【佳学基因检测】心面皮肤综合征基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

心面皮肤综合征是英文cardiofaciocutaneous syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做;心-面-皮肤综合征, CFC综合症, CFC。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止心面皮肤综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常；心血管疾病。

什么样的人应当做心面皮肤综合征基因解码、基因检测？

心肌皮肤（CFC）综合征是一种多发性先天性异常疾病，其特征在于独特的面部外观，心脏缺陷和精神发育迟滞（Niihori等人，2006）。在具有CFC的BRAF（164757）阳性和KRAS阳性个体的表型比较中，Niihori等人。 （2006）观察到KRAS突变患者没有出现BRAF突变患者的皮肤异常，如鱼鳞病，角化过度和血管瘤。临床特征：面部粗糙;额头宽阔;前哨的;近视;二尖瓣脱垂;卷发;细发;没有眉毛;稀疏的头发。该病临床表征有：面容粗糙；宽前额；鼻孔前翻；近视；二尖瓣脱垂；卷曲样发；绒毛；无眉；毛发稀疏。

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cardiofaciocutaneous syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，心面皮肤综合征的数据库编码是omim_id:615278；ICD编码是Q87.8

心面皮肤综合征基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。

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