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【佳学基因检测】基因解码了小头症、先天性白内障和银屑病样皮炎(MCCPD),做个基因检测!

基因检测导读:小头症、先天性白内障和银屑病样皮炎是由基因突变引起的遗传性疾病。该病是一种常染色体隐性遗传的先天性胆固醇代谢错误,患者体内积聚大量的甲基甾醇,特别是二甲基甾醇。临床表现为为银屑病样皮炎、关节炎、先天性白内障、小头症和发育迟缓。需要对患者进行基因解码、对配偶进行基因检测,找病因,阻遗传。

佳学基因检测】基因解码了小头症、先天性白内障和银屑病样皮炎(MCCPD),做个基因检测
 

基因检测导读:

小头症、先天性白内障和银屑病样皮炎是由基因突变引起的遗传性疾病。该病是一种常染色体隐性遗传的先天性胆固醇代谢错误,患者体内积聚大量的甲基甾醇,特别是二甲基甾醇。临床表现为为银屑病样皮炎、关节炎、先天性白内障、小头症和发育迟缓。需要对患者进行基因解码、对配偶进行基因检测,找病因,阻遗传。
 

小头症、先天性白内障和银屑病样皮炎(MCCPD)的其他英文名字

Sc4mol Deficiency

Mccpd

Microcephaly-Congenital Cataract-Psoriasiform Dermatitis Syndrome 58

Sterol-C4-Methyl Oxidase Deficiency

Smo Deficiency

 

小头症、先天性白内障和银屑病样皮炎(MCCPD)的其他中文名字

Sc4mol缺乏征

MCCPD(在《人的基因序列变化与人体疾病表征》中常用的英文简写。

小头先天性白内障银屑病样皮炎综合征58

甾醇-C4-甲基氧化酶缺乏症

Smo缺乏

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(责任编辑:佳学基因)
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