【佳学基因检测】中短链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因检测、基因解码

佳学基因检测导读

中短链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因检测属于儿科遗传病基因检测、遗传代谢病基因检测、神经内科疾病基因检测、血液及代谢异常基因检测。该病引起的疾病表征涉及多个器官。采用以中短链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症为项目名称的基因检测以及基因测序PANEL有可能无法找到真正的致病基因。需要选择以高通量测序为基础、以全外显子测序为基本测序范围，以基因解码为分析方法的中短链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症致病基因鉴定基因解码，才有可能一次性的找到致病基因，避免患儿在早期夭折。

 

中短链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因检测的其他名字

3-α-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症	3-Alpha Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase Deficiency
中短链3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症	Medium and Short Chain 3-Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase Deficiency
3-羟丙基辅酶A脱氢酶缺乏症	3-Hydroxylacyl-Coa Dehydrogenase Deficiency
3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症	3-Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase Deficiency
HadH缺乏症	Hadh Deficiency
M/schad	M/schad
3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症	Deficiency of 3-Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase
Schad缺乏症	Schad Deficiency
HAD缺乏症	Had Deficiency
短链L-3-α-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症	L-3-Alpha-Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase, Short Chain, Deficiency
3-α-羟酰辅酶a脱氢酶缺乏症	3-Alpha-Hydroxyacyl-Coenzyme a Dehydrogenase Deficiency
3-羟酰辅酶a脱氢酶缺乏症	3-Hydroxyacyl-Coenzyme a Dehydrogenase Deficiency
3-α-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症	3-Alpha-Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase Deficiency
羟酰辅酶a脱氢酶缺乏症	Hydroxyacyl-Coenzyme a Dehydrogenase Deficiency
Schad缺乏症	Schad Deficiency, Formerly
M/schad缺乏症	M/schad Deficiency
Hadhsc缺乏症	Hadhsc Deficiency

 

中短链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因检测项目介绍

中短链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因检测通过高通量测序，结合基因解码技术，对一种遗传性疾病进行致病基因鉴定。这种遗传代谢性疾病阻止身体将某些脂肪转化为能量，特别是在长时间不进食（禁食）的情况下。 这种代谢异常疾病的最初症状和临床表征通常发生在婴儿期或幼儿期，包括食欲差、呕吐、腹泻和缺乏能量（嗜睡）。这种最容易被诊断为神经内科的脑病的患者可能有肌肉无力（低血压）、肝脏问题、低血糖（低血糖）和异常高水平的胰岛素（高胰岛素）。胰岛素控制从血液进入细胞转化为能量的糖的数量。患有3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症的个体也有发生并发症的风险，如癫痫发作、危及生命的心脏和呼吸问题、昏迷和猝死。它是婴儿猝死综合征（SIDS）发生的原因之一。SIDS被定义为1岁以下婴儿的不明原因死亡。因此，在佳学基因主持的《人的基因序列变化与人体疾病表征》中，这种疾病也被列为胎儿发育异常的检测分析范围之内。 与中短链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症有关的问题可能由禁食期或病毒感染等疾病引发。在没有采用基因解码辅助诊断的科室和三甲医生那里，这种疾病有时被误认为是Reye综合征，儿童从病毒感染（如水痘或流感）中恢复的过程中容易发生。雷伊综合征的大多数病例与在这些病毒感染期间使用阿司匹林有关。

 

3-α-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症基因检测大数据分析

根据佳学基因中短链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症与全国三甲医院、国家儿童医学中心、国家基因库的合作进行基因解码、基因检测及人工智能大数据分析：中短链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症在中国的发病率低于百万分之一。属于罕见遗传病。被列入佳学基因"全国罕见病及出生缺陷减少计划”。

 

什么样的人应当做中短链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因检测、基因解码？

3-α-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症的严重形式在婴儿期或幼儿期发病。患儿表现为高胰岛素性低血糖伴呕吐、嗜睡和癫痫发作。并发症包括昏迷和猝死。通过基因检测、基因解码找到真正的发病原因并进行确诊后对二氮嗪有很好的反应。

佳.学基因在下表中列出了下表列出了中短链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者可能出现的症状。尽管致病基因相同、甚至是出现在同一个家庭中，不同的病人也可能仅表现下面的部分症状。此信息来自称为《人的基因序列变化与人体疾病表征》。佳学基因会持续增加、更新数据库内容，使得中短链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因检测更正确、治疗更有效果。

佳学基因表征	病人表现的不同描述	国际表征数据库参考
100％的人有这些症状
3-羟酰基辅酶A脱氢酶活性降低		0100950
80％-99％的人有这些症状
血液内乙酰肉碱浓度异常		0012071
混乱	迷失方向	0001289
腹泻	拉稀	0002014
二羧酸尿症		0003215
肝转氨酶升高	高肝酶	0002910
空腹高胰岛素血症	禁食时血液胰岛素水平高	0008283
肝脂肪变性	肝脏脂肪浸润	0001397
高胰岛素血症 低血糖症		0000825
低血糖脑病		0006929
低血糖 癫痫发作		0002173
低酮症性低血糖		0001985
血浆游离脂肪酸水平升高		0030781
C-肽深度升高		0030796
宫内发育迟缓	产前发育不足	0001511
昏睡		0001254
新生儿低血糖	新生儿低血糖	0001998
新生儿低张力低下	新生儿发作时肌张力低下	0001319
成比例 身材矮小		0003508
呕吐	吐了	0002013
5％-29％的人有这些症状
血浆肉碱减少		0003234
壮成长	体重变化异常	0001508
婴儿期的喂养困难		0008872
高氨血症	高血氨水平	0001987
乳酸性酸中毒	体内乳酸增加	0003128
肌酸激酶轻度升高		0008180
运动机能延迟		0001270
周围神经病变		0009830
色素性视网膜病		0000580
凝血酶原时间延长		0008151
1％-4％的人有这些症状
急性肝功能衰竭	急性肝衰竭	0006554
扩张性心肌病	拉伸和变薄的心肌	0001644
肝坏死		0002605
肥厚型心肌病	心肌增厚	0001639
肌红蛋白尿		0002913
QT期延长		0001657
《人的基因序列变化与人体疾病表征》尝缺乏如下症状的百分比
常染色体隐性遗传		0000007
暴发性肝衰竭		0004448
全身性肌张力低下	肌肉张力降低	0001290
生长发育迟缓	成长迟缓	0001510

 

中短链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的致病基因鉴定基因解码

佳学基因采用基因解码技术，得到了可以导致中短链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的基因突变。HADH基因突变导致3-羟基酰辅酶a脱氢酶缺乏。HADH基因解码结果表明，它的功能是通过3-羟基酰辅酶a脱氢酶的生理活性来实现的。佳学基因揭示，人体内存在一种叫做脂肪酸氧化的过程，几种酶依次分解（代谢）食物中的脂肪并将其转化为能量。3-羟基酰辅酶a脱氢酶是代谢中链脂肪酸和短链脂肪酸的必需酶。 HADH基因突变导致3-羟基酰辅酶a脱氢酶缺乏。没有这种至关重要的酶的参与，中链和短链脂肪酸就不能被分解代谢。因此，这些脂肪酸不能转化为能量，从而导致3-羟基酰辅酶a脱氢酶缺乏症各种临床表征：如嗜睡和低血糖。未被分解的中链和短链脂肪酸会在组织中积聚，损害肝脏、心脏和肌肉，造成严重并发症。 破坏脂肪酸代谢的各种疾病，包括3-羟基酰辅酶A脱氢酶缺乏症，被称为脂肪酸氧化障碍。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，SCHAD蛋白的位于人体第一4号染色体q22-q26区域的H**H基因存在着多种突变。H**H在人体内指导合成一种叫体系SC**D的蛋白质。这种蛋白质在人体内具有酶和谷氨酸脱氢酶抑制剂的双重功能。H**H的部分突变会产生有功能缺陷的SC**D。通过基因解码找到原因后，可以设计针对SC**D功能缺陷的药物，缓解或者是治好3-α-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症。

 

中短链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因检测的注意事项

中短链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一个代谢缺陷性遗传病，涉及大脑、呼吸、肝脏、内分泌等。中短链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床症状与多种疾病的症状重叠。如果采用中短链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因检测，检测机构或者是基因检测工程师只检查中短链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的致病基因，而实际上可能是其他疾病、由其他基因引起。在这种情况下，就会造成检测没有结果，基因找不到发病原因。而中短链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因解码则不会出现这种情况。基因解码对疾病的发生原因不做假设、对检测分析范围不做预设，是独立于临床医生诊断的的一种基因检测分析形式。因而可以纠正医生的误诊、漏诊。基因解码非常简单、分析，只需要在社区医院、村卫生所、街道卫生服务机构抽取一小管血液，通过快递寄到佳学基因北京或武汉的实验室就可以了。北京实验室的地址是：北京市昌平区中关村生命科学院8号院1号楼佳学基因收（北大国际医院），联系电话4001601189。【我要检测】【点此咨询】

佳学基因申明：上述内容仅作为介绍，佳学基因仅提供诊断辅助所需要的中短链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症所需要基因信息，药物使用和诊断治疗必须经正规医院在医生指导下进行。

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