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【佳学基因检测】L-2-羟基戊二酸尿基因解码、基因检测应当怎样做?

【佳学基因】L-2-羟基戊二酸尿症基因解码、基因检测应当怎样做? 遗传代谢病基因检测导读: L-2-羟基戊二酸尿基因检测是一种遗传性代谢性疾病基因检测。由于疾病可以导致进行性脑损伤,

佳学基因检测】L-2-羟基戊二酸尿症基因解码、基因检测应当怎样做?


遗传代谢病基因检测导读:

L-2-羟基戊二酸尿基因检测是一种遗传性代谢性疾病基因检测。由于疾病可以导致进行性脑损伤,L-2-羟基戊二酸尿基因检测也是在儿科、神经科、遗传代谢科进行的分子诊断基因检测。这种检测针对疾病症状和体征起始于婴儿期或幼儿期的基因病、罕见病,包括发育迟缓、癫痫发作、言语困难、头颅畸形和大脑中与协调运动(即平衡和肌肉协调)有关的小脑部分的异常。L-2-羟基戊二酸尿症是由L2HGDH基因序列的变化、基因突变引起的,以常染色体隐性遗传方式遗传。通过基因解码,找到致病基因后,三甲医院的大夫治疗的重点是缓解症状和体征,如控制癫痫发作的药物治疗。
 

L-2-羟基戊二酸尿基因解码、基因检测可以区分以下征状的致病基因

下表列出了患有L-2-羟基戊二酸尿的人可能出现的症状。对于L-2-羟基戊二酸尿症患者来说,不同的患者即使具有相同的基因突变,也可能个有轻重程度不同的疾病表征。加上,这些症状出现的次序不同,如果具有下述表现之一,应当将L-2-羟基戊二酸尿症列入检测范围之中。这些信息来自于基因解码不断丰富和完善的《人的基因序列变化与人体疾病表征》。
 

疾病表征描述 其他叙述方式 佳学基因国际数据交换源
80%-99%的人有这些症状
脑炎
脑部发炎
0002383 
渐进性智力残疾
进行性智力低下
0006887 
智力障碍,严重
早期和严重智力障碍
0010864 
癫痫   0001250 
30%-79%的人有这些症状
锥体外系运动功能异常   0002071 
小脑发育不全/发育不全
缺乏/小脑
0007360 
行为异常
行为改变
0000708 
大头畸形
颅骨增大
0000256 
肌张力低下
低或弱肌张力
0001252 
神经系统肿瘤
神经系统肿瘤
0004375 
痉挛性轻瘫   0001285 
5%-29%的人有这些症状
吞咽困难   0002357 
《人的基因序列变化与人体疾病表征》没有以下这些表征的出现比例
锥体管形状异常   0007256 
常染色体隐性遗传   0000007 
小脑萎缩
小脑变性
0001272 
胼胝体萎缩   0007371 
发育退步
不能达到发育的关键指标
0002376 
胶质变性   0002171 
全脑萎缩
广义脑变性
0002283 
听觉受损 0000365 
婴儿发作
出生后一年内发病
0003593 
L-2-羟基戊二酸血症   0040147 
L-2-羟基戊二酸尿症   0040144 
白脑病   0002352 
锥体束形态异常   0002062 
眼球震颤
非自主性,快速,有节奏的眼动
0000639 
视神经萎缩   0000648 
白质严重脱髓鞘   0007258 
斜视
斗鸡眼
0000486 


如何做L-2-羟基戊二酸尿基因解码、基因检测

了解L-2-羟基戊二酸尿症基因解码与基因检测的区别,在http://www.jiaxuejiyin.com填写检测申请表,然后通过村卫生所、街道诊所、社区医院抽取一小管血液,按照佳学基因的提示,选择具有紫色盖的EDTA抗凝管。佳学基因的创新技术使得血液从全国各地、世界各地寄往位于北京大学国际医院的实验室,检测和分析的质量不会受到任何影响。如果有任何问题,还可以致电4001601189,获得基因解码师的帮助。

 

(责任编辑:佳学基因)
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