【佳学基因检测】瑞氏综合征怎么治？需要基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读：

瑞氏综合征的英文名称是Reye Syndrome, 有时会误写为瑞氏综合症、瑞士综合征。该病以疾病的的临床表征命名，也被称为脑病合并脂肪变性（encephalopathy with fatty degeneration of the viscera）。这个病往往比较凶险，是因多脏器脂肪浸润所引起的以脑水肿和肝功能障碍为表现的一组症候群。佳学基因对多种病例进行研究，总结其临床特点为：类似病毒感染后出现脑病的症状（意识障碍、惊厥），肝功能异常及代谢紊乱。多发生于6个月至4岁的婴幼儿和儿童，亦可见于任何年龄段。因此，容易出现误诊和错诊。

瑞氏综合征临床病征出现的原因

可以导致病瑞氏综合征类似征状出现的原因有很多种，需要一一排查：

1）感染：多数患儿病前1-7天常有病毒感染的表现，如呼吸道感染、消化道感染，也曾从Reye综合征病人身上分离出流感病毒、副流感病毒、柯萨奇病毒、疱疹病毒、EB病毒、水痘病毒等。除此之外部分细菌感染后也可出现Reye综合征如化脓性脑膜炎，细菌性痢疾等。但是目前尚无证据证明本病是由于直接感染所致。

2）药物：大量临床报道发现患儿病毒感染时服用水杨酸盐(阿司匹林)，发生本病的可能性大。鉴于此英、美等国家减少或停止儿童应用水杨酸制剂的应用。2000年Casteels-Van Daele M等报道美国密歇根州Reye综合征的发病率随阿司匹林的应用减少而下降。研究发现系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等长期应用阿司匹林的患儿易患Reye综合征，减少使用后发生率明显下降。以上研究均提示阿司匹林与此病相关，但是目前尚不明确阿司匹林与Reye的关系。此外，其他药物的应用也可引起与Reye综合征相同的症状如抗癫痫药物丙戊酸钠。

3）毒素：黄曲霉素、有机农药等中毒者可出现与Reye综合征相同的临床表型。

4）遗传代谢：部分患儿存在基因突变，有的有家族史，有的没有家族史。有效揭示瑞氏综合征的发生是否是由基因突变引起的，需要做致病基因鉴定基因解码。基因检测可以检测在其他人身上发现的，列入数据库的突变位点。检测的正确性与检测、测序的位点数量及分析水平直接相关。

瑞氏综合征的对症治疗

1、纠正代谢紊乱，维持水电解质及酸碱平衡：

1）低血糖要积极纠正，当血糖稍高于正常水平时，可给予胰岛素以减少游离脂肪酸。

2）维持电解质正常，注意防止地血钙。

3）维持酸碱平衡，纠正代谢性酸中毒及呼吸性碱中毒。

2、控制脑水肿、降低颅内压：

1）20%甘露醇每次2.5—5ml/kg静注，每4—6小时一次。速尿和地塞米松可同时应用。

2）监测血气：防止低氧血症和高碳酸血症，避免加重脑水肿。

3）维持正常血压：高效脑内灌注压在50mmHg以上。脑灌注压=平均动脉压—颅内压，如果脑灌注压过低，则引起脑缺氧，加重脑水肿。脑水肿时须限制液体入量，但要检测血压，以免出现低血容量性低血压加重脑水肿。

3、降低血氨、保肝治疗。

4、防治出血可给予维生素K有助于凝血酶原的合成，也可输注凝血因子或新鲜血浆等。

5、Reye综合征的病情重、进展快，不同的患者可能会出现不同脏器受损。应及时针对患者具体的情况给予必要的对症和支持治疗。

瑞氏综合征的预后

Reye综合征病死率10%—40%，存活者中可遗留智力障碍、癫痫、瘫痪及行为异常等后遗症。Reye综合征的预后与以下因素有关：发病年龄、病情轻重、进展速度以及治疗早晚。早期昏迷、去大脑强直、反复惊厥、血氨在176umol/L以上、高血钾及空腹血糖在2．2mmol/L以下者，预后不良。预后效果还与发病原因密切相关。瑞氏综合征致病基因鉴定基因解码是找到该症发病的基因原因的有效方法。

瑞氏综合征的预防

虽然导致Reye综合征的原因很多，但研究表明阿司匹林或含阿司匹林的药物会引发这种病症。目前能做到的最好的预防方法是不要给孩子服用阿司匹林。另外接种流感疫苗和水痘疫苗防止流感和水痘病毒感染以减少Reye综合征的发生。在孕前、婚前做孕前基因解码可以有效的预防因为基因组合引起的瑞氏综合征。基因解码的好处还可以在疾病发生之前知道发病的原因，预先正确防治方案。治疗会更为有效，能够将毒性反应降到最低。

瑞氏综合征基因解码案例分享

爸爸给了智彬第二次生命

5岁的智彬活泼可爱，幼儿园中班，能吃能玩，要不是她肚子上的疤痕，大家都不知道她曾经历过严重疾病。 智彬2岁时，有一天莫名其妙多次呕吐，医生考虑可能是胃肠炎，但是根据胃肠炎进行治疗，治疗法效果差。智彬精神越来越不好，拒食，嗜睡，抽搐，疑似“病毒性脑炎”，急诊入院。但是，智彬的脑脊液检查并未发现异常，不支持“病毒性脑炎”。血液检测揭示智彬血氨显著增高，较正常值升高4倍，肝功能损害，肝脏明显增大，这一系列问题引起了特别注意。神经遗传专家会诊，考虑瑞氏综合征，智彬很可能患尿素循环障碍，建议尽快给智彬查血液及尿液代谢分析等检查。同时，将一管紫色盖的抗凝静脉血送检佳学基因，做致病基因鉴定基因解码分析。智彬的血液代谢分析显示谷氨酸增高，瓜氨酸、精氨酸降低，尿乳清酸正常。经过精氨酸及降氨药物等积极治疗，欣欣好转出院。致病基因鉴定基因解码证实智彬CPS1基因复合杂合突变，确诊为氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症。出院后智彬坚持低蛋白饮食及降氨、护肝等治疗，但血氨不稳定，多次犯病，智彬一家经历了很多痛苦。 在全家和医生们的努力下，智彬终于迎来了春天，在欣欣3岁半时，爸爸捐肝给欣欣做了肝移植，智彬终于得到了治好，逐渐回归正常生活。 尿素循环障碍是由于基因突变导致肝脏尿素循环中的酶缺陷，引起高血氨、肝功能损害、急性或慢性脑病，常因高蛋白饮食、感染、疲劳、饮酒、某些药物等诱发发病，导致死亡或残障。通过饮食、降氨药物治疗，一些患者病情得到控制，对严重患者肝移植是最有效的办法。 

佳学基因正在全力研究基因矫正技术

智彬的瑞氏综合征征状是由基因突变引起的基因病。这种病可以遗传，也难以治疗。基因病的有效治疗方案是基因矫正。但是这是一种全新的治疗方法。即使技术是成熟的，也还需要医疗临管机构的承认，也需要临床医生的接受和使用。但是佳学基因，坚持以基因解码为基础，以矫正为工具，争取早日实现这一类疾病的有效治疗。

通过科学的生育方法，智彬可以有一个健康的弟弟和妹妹

尽管智冰的瑞氏综合征的致病基因来自于好的父母，但是佳学基因根据致病基因的分析结果，给出了智彬父母正确的生育二胎的方法。智彬可以有一个健康的弟弟或者是妹妹。

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