【佳学基因检测】管状聚集性肌病基因检测、基因解码

疾病描述

根据《人的基因序列与人体疾病表征》，管状聚集性肌病是一种主要影响骨骼肌的疾病。骨骼肌是身体用于运动的肌肉。该病在儿童时期开始，主要表现为肌肉疼痛、痉挛或虚弱，并随着时间的推移而恶化。下肢肌肉最常受到影响，但上肢也可能受累。患者可能无法跑步、爬楼梯或蹲起。由于虚弱也可能导致步态异。部分患者会出现手臂和腿部的关节畸形（挛缩）。

骨骼肌通常由两种类型的纤维组成，称为 I 型和 II 型纤维。I 型纤维，也称为慢肌纤维，用于长时间、持续的活动，例如长距离步行。II 型纤维，也称为快肌纤维，用于短时间爆发力，这是跑楼梯或短跑等活动所需的。患者的II 型纤维会消失（萎缩），因此患者体内主要是 I 型纤维。此外，蛋白质在 I 型和 II 型纤维中异常积聚，形成称为管状聚集体的管状结构团块，管状聚集体也可发生在其他肌肉疾病中，导致肌细胞异常。

strong>80%-99%的人有以下症状：肌肉异常、四肢近端肌肉疲劳无力、肌肉痉挛、肌痛、肌肉酸痛

30%-79%的人有以下症状：骨骼肌纤维异常、肌纤维直径增加

5%-29% 的人有以下症状：瞳孔异常、外眼肌麻痹、屈曲挛缩、弯曲关节无法伸直、夜盲症、呼吸功能不全、2型肌纤维萎缩

还可能会出现其他的症状：下肢反射消失、跑步困难、容易疲劳、血清肌酸激酶升高、血肌酸磷酸激酶升高、运动性肌痛、足背屈肌无力、经常跌倒、全身肌肉无力、低钙血症、下肢反射减弱、瞳孔缩小、肌肉僵硬、肌肉组织疾病、颈部肌肉无力（脖子松软）、近端肌萎缩（身体附近肌肉萎缩）、近端肌肉无力（上臂和大腿肌肉无力）、体征和症状随时间缓慢恶化、减少脊柱运动。

发病率  

管状聚集性肌病是一种罕见的疾病，目前佳学基因对其发病的分子机理进行了详细的研究，并提供致病基因鉴定和发病原因分析。

发病原因

管状聚集性肌病可由STIM1基因突变引起。由该基因产生的蛋白质参与控制带正电荷的钙原子（钙离子）进入细胞。STIM1 蛋白可识别钙离子浓度，当钙离子处于低水平，刺激离子通过细胞膜钙释放激活钙 (CRAC) 通道这种特殊通道流入细胞。在肌肉细胞中，STIM1 激活 CRAC 通道有助于补充肌浆网的中的钙储存。STIM1 也可能参与从肌浆网释放钙离子，刺激肌肉紧张（收缩）。

管状聚集性肌病的STIM1基因突变（基因解码提问：是不是所有的STIM1基因变异都会产生组成活性STIM1蛋白？）异致人体产生组成型活性 STIM1蛋白，即具有持续活性的STIM1蛋白.(什么是组成型活性？持续性活性STIM1为什么对身体是有害的？STIM1蛋白的活性是怎么变化的？，导致无论钙离子水平如何，都会持续刺激钙离子通过 CRAC 通道进入。佳学基因组织专业团队解析组成型活性 STIM1是 如何导致管状聚集性肌病的肌无力特征。有证据表明，管状聚集体由通常是肌浆网一部分的蛋白质组成。基因解码认为，这些聚集体是肌肉细胞中钙水平不受控制的结果，可能是由于 STIM1 活性异常所致。

其他基因的突变也可能导致管状聚集性肌病，例如ORAI1基因。因此，于于疑似管状聚集性肌病的患者如果只检测STIM1的少部分突变，或者是只检测STIM1基因、ORAI1基因，有可能错失真正的致病基因。如果你不明确这一点，请致电佳学基因解码师。

遗传方式

不同的基因突变引起的管聚集性肌病具有不同的遗传模式，由STIM1基因突变导致的是以常染色体显性遗传模式遗传。常染色体显性遗传意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起这种疾病。并导致家族中代代相传，但这并不意味着每一个都会患病（请画出STIM1突变导致的管状聚集性疾病的遗传家族遗传图谱。也有的病例是由新发突变导致的，家族中没有人有这个疾病史。

也有管状聚集性肌病以常染色体隐性遗传模式遗传，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都有突变。常染色体隐性遗传病患者的父母各携带一份突变基因，但他们不会有体征和症状。

诊断

目前，管状聚集肌病 (TAM) 的初步诊断是通过活检在显微镜下识别肌肉中的管状聚集体，肌酸激酶 (CK) 水平、或肌肉核磁共振。临床得到初印象后，需采用佳学基因致病基因鉴定检测来明确突变，并阻断遗传。

治疗

目前，还没有报道的、经过FDA或者是中国医药管理局批准的针对管状聚集性肌病的靶向疗法。佳学基因成立了靶向药物临床实验患者协助网络。经过佳学基因致病基因鉴定基因解码得到明确诊断的患者有望参与国际上相关药物的临床研究，成为首批采用先进治疗方案的患者。根据症状和相关并发症的严重程度，也可能会推荐支持疗法。1991 年有报道称大剂量类固醇治疗 1 例管聚集肌病有效。

预后

管状聚集性肌病 (TAM) 的症状和严重程度因人而异，即使是在同一家庭内。有些人甚至可能没有症状。一般来说，这种疾病是缓慢进展的和慢性的。我们不知道文献中关于 TAM 患者预期寿命的信息。但是，我们没有发现任何有关受影响个体寿命缩短的报告。
 

基因解码对基因检测的质疑：佳学基因检测报告解读培训及指导

（1）一个出现肌肉萎缩的人，是否需要考虑患者罹患的是的管状聚集性肌病？

（2）患者主诉为运动和奔跑无力，不同的医生会给出几种不同的诊断结果？

（3）医生在基因检测通知单中列出：肌营养不良、肯尼迪病、肌肉侧索硬化症，如果根据医生的诊断结果会不会检测出致病基因序列？

（4）请列出管状聚集性肌病各种征状的出现顺序及在不同的发展过程中，有做为诊断结果提供给检测结果的诊断依据？

（5）查询STIM1基因存在的突变，是否是所有的突变都会导致管状聚集性肌病？

（6）列出STIM1出可以导致管状聚集性肌病的突变位置？在同一位置发生的突变会有哪些？同一位置发生的突变是否都会导致管状聚集性肌病的发生？

（7）除了本文提到的基因外，还有哪些基因突变会导致管状聚集性疾病的发生？

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