【佳学基因检测】菲利普综合征基因解码、基因检测报告时间是一样的吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
菲利普综合征是英文Filippi syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做;1型并指伴发小头畸形和智力残疾; Syndactyly type I with microcephaly and mental retardation; Unusual facial appearance, microcephaly, growth and mental retardation and syndactyly, 伴小头症和智力迟钝的1型并指/趾。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止菲利普综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于生长异常
生殖系统疾病
胎儿发育或出生异常
脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做菲利普综合征基因解码、基因检测?
Filippi综合征的特征是身材矮小,小头畸形,痉挛性,智力障碍和面部畸形,包括前额凸出,鼻梁宽阔而突出,鼻翼眩光减弱。常见的特征包括隐睾症,语言障碍和第五指的临床表现,一些患者表现出视觉障碍,多指畸形,癫痫发作和/或外胚层异常,如指甲发育不全,长睫毛,多毛症和微小结(Hussain等人的总结)。 ,2014)。临床特征:常染色体隐性遗传;隐睾;薄朱红色边框;短人;额头宽阔;突出的鼻梁;视神经萎缩;牙齿发育不全;小牙;单横掌手褶皱;多毛症;指畸形;小脑萎缩;肌张力障碍;正面指责。该病临床表征有:隐睾;薄嘴唇;人中短;宽前额;鼻梁突出;视神经萎缩;缺牙症;小牙畸形;断掌;多毛症;并指(趾)畸形;小脑萎缩;肌张力障碍;前额突出。
佳学基因Filippi syndrome基因解码、基因检测大数据分析
Filippi syndrome致病鉴定基因解码
Filippi syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
常染色体隐性遗传病
Filippi syndrome的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,菲利普综合征的数据库编码是omim_id:272440;ICD编码是Q87.8
菲利普综合征基因解码、基因检测报告时间是一样的吗?
不一样。一般来说,基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测,所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑:佳学基因)