【佳学基因检测】什么人要做网状色素紊乱伴有全身性表现X连锁基因解码、基因检测？
遗传病、罕见病基因检测导读:
网状色素紊乱伴有全身性表现X连锁是英文Pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止网状色素紊乱伴有全身性表现X连锁在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于生长异常
眼睛视觉疾病。
什么样的人应当做网状色素紊乱伴有全身性表现X连锁基因解码、基因检测？
皮尔森综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，包括先天性肾病综合征伴弥漫性系膜硬化和明显的眼部异常，包括睫状体和瞳孔的微小萎缩和发育不全，以及其他异常。许多患者早期死亡，而那些存活的患者往往表现出神经发育迟缓和视力丧失（Zenker等人，2004年总结）.LAMB2基因突变也引起5型肾病综合征伴有或不伴有轻度眼部异常（NPHS5; 614199） 。临床特征：常染色体隐性遗传;阴茎;蛋白尿;眼睛异常;白内障;眼球震颤;血尿;高血压;浮肿;反射消失;脑电图异常;低蛋白血症;新生儿发病;偏瘫/偏瘫;虹膜发育不全。该病临床表征有：小阴茎；蛋白尿；眼部异常；白内障；眼球震颤；血尿；高血压；水肿；神经反射消失；脑电图异常；低蛋白血症；偏瘫/轻偏瘫；虹膜发育不全。
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常染色体隐性遗传病
网状色素紊乱伴有全身性表现X连锁的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，网状色素紊乱伴有全身性表现X连锁的数据库代码是omim_id:609049。
