【佳学基因检测】怎样选择无手足畸形基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
无手足畸形是英文Acheiropodia的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止无手足畸形在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于胎儿发育或出生异常。
什么样的人应当做无手足畸形基因解码、基因检测?
Acheiropody的特征是双侧先天性上肢和下肢截肢以及手脚发育不全。特定的畸形模式包括肱骨远端骨骺的有效截肢,胫骨骨干远端截肢,桡骨,尺骨,腓骨和腕骨,掌骨,t骨,跖骨和指骨的发育不全骨骼(Ianakiev等人,2001年总结)。临床特征:常染色体隐性遗传;形而上学的异常;腓骨发育不良;胫骨异常;尺骨异常;肱骨异常;没有半径;没有手;没有前臂;手的趾骨发育不全;上肢phocomelia;下肢peromelia;掌骨发育不良;没有跖骨。该病临床表征有:干骺端异常;腓骨发育不全;胫骨异常;尺骨异常;肱骨异常;桡骨缺如;手缺如;前臂缺如;手的指骨发育不全;上肢短肢畸形;下肢发育不全;掌骨发育不全;跖骨缺失。
佳学基因Acheiropodia基因解码、基因检测大数据分析
Acheiropodia致病鉴定基因解码
Acheiropodia基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
常染色体隐性遗传病
Acheiropodia的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,无手足畸形的数据库编码是omim_id:200500;ICD编码是Q74.8
怎样选择无手足畸形基因解码、基因检测?
如果是为了验证对导致病的基因位点的猜测,可以选择基因检测。基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传,专业人员强烈建议选择基因解码。(责任编辑:佳学基因)