【佳学基因检测】做布鲁克综合征基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

布鲁克综合征是英文Bruck Syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做;布鲁克综合征。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止布鲁克综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做布鲁克综合征基因解码、基因检测？

布鲁克综合征的特征是先天性挛缩伴有翼状胬肉，婴儿期或儿童期早期骨折，出生后身材矮小，严重肢体畸形和进行性脊柱侧凸（McPherson和Clemens，1997）。布鲁克综合征的遗传异质性Bruck综合征-2（609220）是由染色体3q24上的PLOD2基因（601865）中的纯合突变引起。范德洛特等人。 （2003）表示他们不知道两种形式的布鲁克综合征之间的任何表型差异。临床特征：常染色体隐性遗传;听力异常;巩膜异常; Pectus carinatum;骨质疏松症;翼状胬肉;联合松弛; Talipes equinovarus;脊柱侧弯; Coxa vara; Protrusio acetabuli;髋关节挛缩;踝关节挛缩; Equinovarus畸形;椎体楔入。该病临床表征有：听力异常；巩膜异常；鸡胸；骨质疏松；翼状胬肉；关节松弛；马蹄内翻足；脊柱侧弯；髋内翻；髋臼内陷；髋关节挛缩；踝关节挛缩；马蹄内翻变形；椎体楔形变。

佳学基因Bruck Syndrome基因解码、基因检测大数据分析

Bruck Syndrome致病鉴定基因解码

Bruck Syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性遗传病

Bruck Syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，布鲁克综合征的数据库编码是omim_id:259450；ICD编码是M21.8

做布鲁克综合征基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)