【佳学基因检测】Currarino三联症基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Currarino三联症是英文Currarino triad的中文翻译。这一疾病又叫做;Currarino综合征, Currarino syndrome, Partial sacral agenesis with intact first sacral vertebra, presacral mass and anorectal malformation, 先进骶骨完整的部分骶骨发育不全-骶前肿瘤-肛门直肠畸形。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Currarino三联症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做Currarino三联症基因解码、基因检测？

Currarino综合征是指骶骨发育不良、直肠肛门畸形、骶前肿物三者的总称，亦称为Currarino三联征。这种综合征是由Currarino等人于1981年新颖描述并命名为Currarino三联征。临床常以顽固性便秘为主要症状，部分患者合并神经系统、泌尿生殖系统畸形而表现相应的症状。虽然畸形复杂，在早期诊断和正确治疗下，相当一部分患者可以获得较好的预后。病 因早在1926年，Kennedy首先报道了一例新生儿病例，该患儿同时合并有骶前脊膜膨出，骶骨发育畸形以及与骶前脊膜膨出相连的直肠“息肉”。此后又零星有类似病例的报道。直到1981年Currarino及其同事认识到骶骨、肛门直肠畸形和骶前肿块具有某种相关性，后来学者将这一相关的畸形命名为Currarino综合征。Currarino综合征的确切病因还不清楚。目前推断它是一种罕见的从神经内胚层向神经外胚层异常分化形成的，因为椎体异常、神经管和肠管以及泌尿生殖器畸形基本发生在同一冠状面水平。很多学者推断早期胚胎内、外胚层异常粘连以及脊索损伤是形成此综合征的主要因素。胚胎早期内胚层和神经外胚层相连, 随着脊索的出现, 中胚层向前延伸包绕脊索并构成椎体、椎管。如果在发育过程中内胚层与神经外胚层异常粘连或脊索本身的病变导致脊索分离或脊索出现延迟, 阻止了椎体的前融合, 脊索分离又使肠管与神经管之间粘连加重更不利于椎骨的发育。这就会造成下面一些情况：粘连的神经管与肠管之间可以形成瘘管, 近腹侧段充满肠内容物, 近背侧段是神经组织, 在瘘管部分吸收后则可能形成肠源性囊肿或脊髓脊膜膨出；后肠与神经管的异常粘连导致了肛门直肠畸形的发生；外胚层包入则可发生皮样囊肿、脂肪瘤；三个胚层没有分离的部分则形成畸胎瘤[2]， [3]，[4]。近十几年来，Currarino综合征基因和遗传学方面取得了一些进展。1996年，Masuno, M等对一名患有Currarino综合征5岁小女孩的7号常染色体长臂进行研究，发现这一特征决定于常染色体7b36[3]。在这一染色体区域，有的学者认为Sonich Hedgehog(SHH)基因表达了这一疾病[4]。也有学者分析了两个患有本病的家系,认为此畸形有家族遗传倾向,但其遗传特点尚不清楚。 该病临床表征有：反复性尿路感染；神经性膀胱功能障碍；尿失禁；男性假两性畸形；阴囊裂；小阴茎；膀胱输尿管返流；马蹄肾；直肠阴道瘘；双角子宫；阴道纵隔；肛门狭窄；脊髓栓系；腹胀；脊髓空洞症。

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Currarino triad致病鉴定基因解码

Currarino triad基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体显性

Currarino triad的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Currarino三联症的数据库编码是omim_id:176450；ICD编码是Q87.8

Currarino三联症基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)