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【佳学基因检测】如何做腿弯曲畸形基因解码、基因检测?

腿弯曲畸形是英文Bowing of the legs的中文翻译。这一疾病又叫做Bowen-Conradi Hutterite syndrome;Bowen Hutterite syndrome;Bowen syndrome, Hutterite type;BWCNS;Hutterite syndrome;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止腿弯曲畸形在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于胎儿发育或出生异常。

佳学基因检测】如何做腿弯曲畸形基因解码、基因检测



遗传病、罕见病基因检测导读:


腿弯曲畸形是英文Bowing of the legs的中文翻译。这一疾病又叫做Bowen-Conradi Hutterite syndrome ;Bowen Hutterite syndrome ;Bowen syndrome, Hutterite type ;BWCNS ;Hutterite syndrome;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止腿弯曲畸形在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做腿弯曲畸形基因解码、基因检测


Bowen-Conradi综合征是一种影响身体许多部位的疾病,在婴儿期通常是致命的。受累者具有出生体重低,经历进食问题,并且生长非常缓慢。他们的头部总体异常小(小头症),但是与宽度相比会更长(长头)。特征面部特征包括突出的,高鼻梁的鼻子和异常小的下巴(小下颌畸形)和颏。受累者通常具有朝向弯曲或远离无名指的小拇指(第五指指弯曲)或有效、悠久、长期、很久弯曲(屈曲指),具有向外的圆形的脚掌(船底状脚),限制关节运动。一些受累者的其他特征包括癫痫发作;肾,心脏,脑或其他器官的结构异常;和在唇部有开口(唇裂)和具有或不具有在口腔顶部中的开口(腭裂)。受累男性的尿道可能在阴茎的底部(尿道下裂)或睾丸未降(隐睾)。具有Bowen-Conradi综合征的婴儿不会达到一些发育标志,如微笑或坐着,他们通常不能生存超过6个月。

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Bowen-Conradi综合征在加拿大和美国的Hutterite人群中是常见的;它在所有三个Hutterite教派(leuts)中大约每355个新生儿出现1个。在医学文献中已经描述了一些来自Hutterite社区以外的具有类似于Bowen-Conradi综合征的体征和症状的个体。研究人员在区分这些个体是具有Bowen-Conradi综合征还是具有类似症状但不同的疾病。

Bowing of the legs致病鉴定基因解码


Bowen-Conradi综合征由EMG1基因中的突变引起。该基因编码了参与称为核糖体的细胞结构的生产的蛋白质,其处理细胞的遗传指令以产生新的蛋白质。核糖体在称为核仁的细胞区室中组装。已知导致Bowen-Conradi综合征的特定EMG1基因突变被认为使蛋白质不稳定,导致在核仁中可获得的EMG1蛋白质的量减少。核仁中这种蛋白质的短缺将损害核糖体产生,这可能减少细胞生长和分裂(增殖);然而,EMG1基因突变如何导致Bowen-Conradi综合征的特定体征和症状仍然未知。

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这种疾病以常染色体隐性模式遗传,这意味着受累者每个细胞中基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因,但他们通常不显示病症的体征和症状。

腿弯曲畸形的数据库代码


根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,腿弯曲畸形的数据库代码是omim_id:211180 ;hpo_id:HP:0000007。

如何做腿弯曲畸形基因解码、基因检测


致电4001601189,可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容,填写申请表格,按要求采集样品,并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑:佳学基因)

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