【佳学基因检测】C1q缺乏症基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

C1q缺乏症是英文C1q deficiency的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止C1q缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做C1q缺乏症基因解码、基因检测？

Bohring-Opitz综合征是一种畸形综合征，其特征为严重的宫内发育迟缓，喂养不良，智力低下，三头畸形，突出的伴随缝合，突眼，面部痣，睑缘裂，多毛，肘关节和腕关节屈曲。手腕和掌指关节的偏差（Hoischen等，2011总结）。参见C综合征（211750），一种由染色体3q13上CD96基因杂合突变（606037）引起的相似表型的疾病。临床特征：常染色体隐性遗传;膀胱输尿管反流;肾病;腭裂;口感狭窄; Trigonocephaly;拉长着脸;后缩;满脸颊;前发际线低;面部血管瘤;低位，向后旋转的耳朵;视网膜异常;视网膜病变;近视。该病临床表征有：膀胱输尿管返流；肾病；腭裂；上腭狭窄；三角头畸形；长脸；下颌后缩；脸颊丰满；前发际低；面部血管瘤；低位后旋转耳；视网膜的异常；视网膜病变；近视。

佳学基因C1q deficiency基因解码、基因检测大数据分析

C1q deficiency致病鉴定基因解码

C1q deficiency基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体显性; 常染色体隐性

C1q缺乏症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，C1q缺乏症的数据库代码是omim_id:605039。

C1q缺乏症基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)