【佳学基因检测】细胞色素c氧化酶缺乏症4型引起的致死性婴儿心脑肌病基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

细胞色素c氧化酶缺乏症4型引起的致死性婴儿心脑肌病是英文Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 4的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止细胞色素c氧化酶缺乏症4型引起的致死性婴儿心脑肌病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做细胞色素c氧化酶缺乏症4型引起的致死性婴儿心脑肌病基因解码、基因检测？

心肌皮肤（CFC）综合征的特征是心脏异常（肺动脉狭窄和其他瓣膜发育不良，间隔缺损，肥厚性心肌病，节律紊乱），独特的颅面外观和皮肤异常（包括干燥症，角化过度，鱼鳞病，毛发角化病，ulerythema ophryogenes，湿疹） ，色素痣，血管瘤和掌跖角化过度症）。头发通常稀疏，卷曲，细或粗，毛或脆;睫毛和眉毛可能不存在或稀疏。指甲可能是营养不良或快速增长。在所有受影响的个体中都观察到某种形式的神经和/或认知延迟（从轻微到严重）。一些人报道了肿瘤，主要是急性淋巴细胞白血病（ALL）。该病临床表征有：肾积水；黏膜下硬裂腭；张口；高腭；脑积水；长头畸形；面容粗糙；内眦赘皮；眼距过宽；额头狭窄；小下颌畸形。

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细胞色素c氧化酶缺乏症4型引起的致死性婴儿心脑肌病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，细胞色素c氧化酶缺乏症4型引起的致死性婴儿心脑肌病的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

细胞色素c氧化酶缺乏症4型引起的致死性婴儿心脑肌病基因解码、基因检测报告看得懂吗？

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