【佳学基因检测】童年肌脑肝病谱基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

童年肌脑肝病谱是英文childhood myocerebrohepatopathy spectrum的中文翻译。这一疾病又叫做Familial benign giant-cell tumor of the jaw ；Familial fibrous dysplasia of jaw ；Familial multilocular cystic disease of the jaws;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止童年肌脑肝病谱在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做童年肌脑肝病谱基因解码、基因检测？

巨颌症是以脸部下部骨组织异常为特征的病症。从幼儿期开始，随着骨骼被替换为微痛的囊肿样生长，下颚（下颌骨）和上颚（上颌骨）变大。这些生长使面颊出现肿胀圆润的外观，并经常对牙齿的正常发育造成干扰。一些患者的病情温和，可能不太明显，而其他严重病例足以引起视力、呼吸、言语和吞咽障碍。颌骨的增大通常持续整个幼年时期并于青春期期间趋于稳定。在成年早期，该异常增生逐步由正常骨骼置换。结果是，很多成人患者的面部外形贼终正常。 大多数巨颌症患者很少（如果有的话）出现影响身体其他部位的症状和体征。虽然很罕见，本病也可作为另一种遗传病症的一部分而发生。例如，巨颌症可与拉蒙综合征同时发生，此综合征还涉及身材矮小、智力障碍和牙龈增生（牙龈纤维化）。此外，巨颌症在罕见病例中也有报道，如努南综合征（一种以不寻常的面部特征、身材矮小和心脏缺陷为特点的发育障碍）和脆性X综合征（一种导致学习障碍和认知功能障碍的疾病，主要影响男性）。

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巨颌症的患病率是未知的。全世界报告了至少250例。

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SH3BP2基因突变已经在约80％的巨颌症病例中被鉴定。在大多数其余病例中，该病症的遗传原因未知。SH3BP2基因编码的蛋白质的功能尚不清楚。该蛋白质在某些细胞内传递化学信号——特别是参与骨重塑的细胞和某些免疫系统细胞。SH3BP2基因突变导致产生过度活性形式的蛋白质。虽然SH3BP2突变的影响仍在研究中，但研究人员认为，异常蛋白质破坏了与维持骨组织和一些免疫系统细胞相关的细胞中关键信号通路。过度活跃的蛋白质可能引起颌骨中的炎症，并触发破骨细胞的产生，破骨细胞是在骨重建期间分解骨组织的细胞。过量的破骨细胞

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这种病症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。

童年肌脑肝病谱的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，童年肌脑肝病谱的数据库代码是omim_id:118400 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cherubism/。

童年肌脑肝病谱基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)