【佳学基因检测】先天性耳聋伴内耳发育不全、小耳、小牙畸形基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

先天性耳聋伴内耳发育不全、小耳、小牙畸形是英文congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia, and microdontia的中文翻译。这一疾病又叫做arthrogyroposis, distal, type 9 ；Beals-Hecht syndrome ；Beals syndrome ；CCA ；contractural arachnodactyly, congenital ；DA9 ；distal arthrogyropsis type 9;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性耳聋伴内耳发育不全、小耳、小牙畸形在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做先天性耳聋伴内耳发育不全、小耳、小牙畸形基因解码、基因检测？

先天性挛缩性细长指是影响身体许多部位的疾病。患有这种病症的人通常具有长肢体（肢体细长症）和细长的手指和脚趾（蜘蛛足样指）。他们经常有有效、悠久、长期、很久弯曲的关节（挛缩），可以限制他们的臀部，膝盖，脚踝或肘部的运动。先天性挛缩性细长指的附加特征包括欠发达的肌肉，弯曲到一侧的圆形上背部（脊柱后侧凸），有效、悠久、长期、很久弯曲的手指和脚趾（屈曲指），耳朵看起来“皱”的和突出的胸部（鸡胸）。具有先天性挛缩性细长指的人很少具有心脏缺陷，例如将血液从心脏分布到身体其余部分的血管扩大（主动脉根扩张）或控制通过心脏的血流的阀之一的泄漏（二尖瓣脱垂）。具有先天性挛缩性细长指的个体的预期寿命根据症状的严重程度而变化，但通常不缩短。除了上述骨骼特征之外，罕见的严重形式的先天性挛缩性细长指涉及心脏和消化系统异常;具有这种严重形式的病症的个体通常不会存活过婴儿期。

佳学基因congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia, and microdontia基因解码、基因检测大数据分析

世界范围内先天性挛缩性细长指的患病率估计低于万分之一。

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FBN2基因突变导致先天性收缩性细长指。FBN2基因编码原纤蛋白-2。原纤蛋白-2与其他蛋白质和分子结合形成称为微原纤维的线状丝。微原纤维成为向支撑身体关节和器官的结缔组织提供强度和柔韧性的纤维的一部分。此外，微原纤维调节称为生长因子的分子的活性。生长因子使整个身体的组织生长和修复。在FBN2基因的改变可以减少原纤蛋白-2产生或导致功能受损的蛋白质的产生。结果，微原纤维形成减少，这可能削弱结缔组织的结构和破坏生长因子活性的调节。所产生的结缔组织异常是先天性挛缩性细长指的体征和症状的基础。

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这种病症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。

先天性耳聋伴内耳发育不全、小耳、小牙畸形的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，先天性耳聋伴内耳发育不全、小耳、小牙畸形的数据库代码是omim_id:121050 ；hpo_id:HP:0000174 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cca/。

先天性耳聋伴内耳发育不全、小耳、小牙畸形基因解码、基因检测怎么预约解读？

可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。(责任编辑：佳学基因)