【佳学基因检测】努南综合征样疾病伴生长期毛发松动症2型基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

努南综合征样疾病伴生长期毛发松动症2型是英文Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止努南综合征样疾病伴生长期毛发松动症2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做努南综合征样疾病伴生长期毛发松动症2型基因解码、基因检测？

努南综合征样疾病伴生长期毛发松动症2型患者特征除了有Noonan综合征的特征性面部表征外（大头，高额额，宽眼或高血压，睑下垂，低位和后旋的耳朵）还有初生的毛发松散症状（掉发，稀疏，毛发细小、生长缓慢）。 其他特征包括频繁的先天性心脏缺陷，独特的皮肤特征（黑色色素沉着皮肤湿疹或鱼鳞病），身材矮小（可能与生长激素缺乏有关），以及发育迟缓。 该疾病由SHOC2基因突变引起，为常染色体显性遗传。Noonan综合征样疾病是一种类似Noonan综合征（NS1; 163950）的发育障碍，其特征为面部畸形，各种心脏疾病，生长减缓，可变认知缺陷以及外胚层和肌肉骨骼异常。 存在广泛的表型异质性和变异表达性（Martinelli等，2010总结）。 患有Noonan综合征的患者（Niemeyer等人，2010年总结）也显示杂合性生殖细胞CBL突变患者对某些恶性肿瘤，特别是青少年骨髓单核细胞白血病（JMML; 607785）的风险增加。

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常染色体显性

努南综合征样疾病伴生长期毛发松动症2型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，努南综合征样疾病伴生长期毛发松动症2型的数据库代码是omim_id:617506。

努南综合征样疾病伴生长期毛发松动症2型基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)