【佳学基因检测】口面手指综合征6型基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

口面手指综合征6型是英文Orofaciodigital syndrome 6的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止口面手指综合征6型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做口面手指综合征6型基因解码、基因检测？

口腔 - 面部 - 数字综合症实际上是一组影响口腔（口腔和牙齿），面部特征和手指（手指和脚趾）发展的相关病症。研究人员已经确定了至少13种口腔 - 面部 - 数字综合症的潜在形式。不同类型根据其体征和症状的类型进行分类。然而，各种类型的特征显着重叠，并且一些类型没有很好地定义。随着研究人员发现更多受影响的个体并更多地了解这种疾病，口腔 - 面部 - 数字综合症的分类系统继续发展。口腔 - 面部 - 数字综合症的体征和症状差别很大。然而，这种疾病的大多数形式涉及口腔，面部特征和手指的发展问题。大多数形式也与大脑异常和某种程度的智力残疾有关。在许多类型的口腔 - 面部 - 数字综合症中出现的口腔异常包括舌头的裂开（裂隙），具有不寻常的叶状的舌头，以及舌头上的非癌性肿瘤或结节的生长。受影响的人可能还有额外的，缺失的或有缺陷的牙齿。另一个共同特征是口腔顶部的开口（腭裂）。一些患有口腔 - 面部 - 数字综合征的人有一些额外的组织（称为增生性腱），这些组织异常地将唇部附着在牙龈上。通常与口腔 - 面部 - 数字综合症相关的独特面部特征包括唇部裂开（唇裂）;宽鼻子，宽阔平坦的鼻梁;并且眼睛间隔很宽（眼睛过度）。数字异常会影响口腔 - 面部 - 数字综合症患者的手指和脚趾。这些异常包括某些手指或脚趾的融合（syndactyly），比平常更短的数字（brachydactyly），或异常弯曲的数字（clinodactyly）。在大多数形式的口 - 面 - 数字综合症中也可以看到额外数字（多指）的存在。其他特征仅出现在一种或几种类型的口 - 面数字综合症中。这些特征有助于区分不同形式的疾病。例如，I型口腔 - 面部 - 数字综合症的贼常见形式与多囊肾病有关。这种肾脏疾病的特征在于充满液体的囊（囊肿）的生长，其干扰肾脏“从血液中过滤废物的能力。其他形式的口腔 - 面部 - 数字综合征的特征在于神经学问题，特别是大脑结构，骨异常，视力丧失和心脏缺陷。临床特征：常染色体隐性遗传;中间唇裂;口腔异常;腭裂;舌状舌;指甲综合征;前外侧多指;前额凸起;脊柱侧凸。该病临床表征有：正中唇裂；口腔异常；腭裂；分叶舌；短指畸形综合征；Preaxial多指手；前额突出；脊柱侧弯。

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常染色体隐性遗传病

口面手指综合征6型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，口面手指综合征6型的数据库代码是omim_id:174300。

口面手指综合征6型基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)