【佳学基因检测】做短肋胸椎发育不良14型有多指基因解码、基因检测需要多长时间？

遗传病、罕见病基因检测导读:

短肋胸椎发育不良14型有多指是英文Short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止短肋胸椎发育不良14型有多指在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做短肋胸椎发育不良14型有多指基因解码、基因检测？

一种短肋胸椎发育异常，一组常染色体隐性纤毛病，其特征为胸廓缩窄，肋骨短缩，管状骨缩短，髋臼顶“三叉”外观。 可能有多指畸形。 非骨骼受累可包括唇裂/腭裂以及主要器官如脑，眼睛，心脏，肾脏，肝脏，胰腺，肠和生殖器的异常。 由于继发于严格限制胸腔的呼吸功能不全，某些形式的疾病在新生儿期是致命的，而其他形式可以存活。 疾病谱涵盖Ellis-van Creveld综合征，窒息性胸椎营养不良（Jeune综合征），Mainzer-Saldino综合征和短肋多指综合征。该病临床表征有：隐睾；外阴性别不明；肾发育低下；面容粗糙；小退缩下颌；眼距过宽；鼻子突出；胎生牙齿；短肋骨；胸窄；横位肋骨；脐膨出；钟形胸。

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常染色体隐性遗传病

短肋胸椎发育不良14型有多指的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，短肋胸椎发育不良14型有多指的数据库代码是omim_id:616300。

做短肋胸椎发育不良14型有多指基因解码、基因检测需要多长时间？

不管佳学基因的报告是多么迅速，都要及时进行基因解码、基因检测，这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑：佳学基因)