【佳学基因检测】2型致死性骨发育不全基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

2型致死性骨发育不全是英文Thanatophoric dysplasia, type 2的中文翻译。这一疾病又叫做18p isochromosome 18p tetrasomy;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止2型致死性骨发育不全在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做2型致死性骨发育不全基因解码、基因检测？

四体18p是影响身体许多部分的染色体疾病。这种疾病通常导致婴儿期的进食困难，发育迟缓，智力残疾，通常轻度至中度，但可以是严重的，肌肉紧张度，特征面部特征和其他出生缺陷的变化。然而，受累者的体征和症状各不相同。具有四体18p的婴儿通常具有进食的麻烦，并且可能经常呕吐，这使得它们难以增加体重。一些受累的婴儿也有呼吸问题和黄疸，这是皮肤和眼睛的白色部分的黄化。肌肉紧张的变化常见于四体18p。一些受累的儿童具有弱肌张力（张力低下），而另一些具有增加的肌张力（高张力）和僵硬（痉挛）。这些变化有助于运动技能的延迟发育，包括坐，爬行和行走。四体18p与特殊的面部外观相关联，所述面部外观可包括异常形状和低位的耳朵，小嘴巴，上嘴唇和鼻子之间平坦(人中)和薄的上唇。许多受累者还具有高的，拱形上颚（上颚），并且有些在口腔顶部有开口（腭裂）。四体18p另外的特征可以包括癫痫，视力问题，反复性耳部感染，轻度至中度的听力损失，便秘和其他胃肠道问题，脊柱异常弯曲（脊柱侧凸或脊柱后凸），生长激素不足和影响心脏和其他器官的出生缺陷。患有四体18p的男性出生可能有不会的睾丸（隐睾）或在阴茎下面的尿道开口（尿道下裂）。精神病状态，例如注意缺陷多动障碍（ADHD）和焦虑，以及社会和行为挑战也已经报道在一些患有四体18p的人中

佳学基因Thanatophoric dysplasia, type 2基因解码、基因检测大数据分析

四体18p是一种罕见的疾病。 它影响全世界约250个家庭。

Thanatophoric dysplasia, type 2致病鉴定基因解码

四体18p是由于每个细胞中存在异常的额外染色体，称为异染色体18p。 异染色体是具有两个相同臂的染色体。 正常染色体具有一个长（q）臂和一个短（p）臂，但异染色体具有两个q臂或两个p臂。 异染色体18p是由两个p臂组成的染色体18的版本。细胞通常具有每个染色体的两个拷贝，分别来自父母的遗传。 在具有四倍体18p的人中，细胞具有通常的两个拷贝的染色体18加上异染色体18p。 结果，每个细胞具有染色体18短臂的四个拷贝。（词语“四面体”衍生自“四”，希腊词“四”。）来自异染色体的额外遗传物质破坏正常过程的发育

Thanatophoric dysplasia, type 2基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

四联体18p综合征通常不是遗传的。导致疾病的染色体变化是在受累者的亲本（通常是母亲）的生殖细胞（卵或精子）形成期间随机发生的。大多数受累者没有家族病史。然而，已报道有罕见遗传的四联体18p综合征的病例。

2型致死性骨发育不全的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，2型致死性骨发育不全的数据库代码是omim_id:614290 hpo_id:HP:0000233。

2型致死性骨发育不全基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)