【佳学基因检测】做下颌凸颌畸形基因解码、基因检测需要到总部吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
下颌凸颌畸形是英文Mandibular prognathia的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止下颌凸颌畸形在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于胎儿发育或出生异常 代谢病 生殖系统疾病。
什么样的人应当做下颌凸颌畸形基因解码、基因检测?
下颌发育不全,耳聋,代谢特征和脂肪营养不良综合征(MDPL)是一种常染色体显性遗传性全身性疾病,其特征在于皮下脂肪的显着丧失,特征性面部外观和代谢异常,包括胰岛素抵抗和糖尿病。感觉神经性耳聋发生在生命的先进个或第二个十年后期(Weedon等,2013总结)。临床特征:男性性腺机能减退;隐睾;性腺功能低下;糖尿病;胰岛素抵抗;骨质疏松症;肝脏脂肪变性;高亢的声音;高甘油三酯血症;肝肿大;脊柱侧弯;脂肪代谢障碍。该病临床表征有:男性性腺功能低下;隐睾;性腺机能低下;糖尿病;胰岛素抵抗;骨质疏松;肝脂肪变性;高音调的声音;高甘油三酯血症;肝脏肿大;脊柱侧弯;脂肪营养不良。
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常染色体显性
下颌凸颌畸形的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,下颌凸颌畸形的数据库代码是omim_id:615381。
做下颌凸颌畸形基因解码、基因检测需要到总部吗?
如果不方便到佳学基因的实验室,可以在当地采集样品后,邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑:佳学基因)