【佳学基因检测】如何区分麦克尔综合征(Meckel综合征)13型基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
麦克尔综合征(Meckel综合征)13型是英文MECKEL SYNDROME 13的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止麦克尔综合征(Meckel综合征)13型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于胎儿发育或出生异常 肾脏-泌尿系统疾病。
什么样的人应当做麦克尔综合征(Meckel综合征)13型基因解码、基因检测?
麦克尔综合征(Meckel综合征)是一种具有严重症状和体征的疾病,这些症状和体征影响身体多处部位。贼常见的特征是肾脏肥大和囊肿。枕脑膨出,即通过头骨背面的开口引起的脑部囊状突出。额外的手指和脚趾(多指趾畸形)。多数患者具有肝部瘢痕组织(纤维化)。 Meckel综合征患者的其他症状和体征差异很大。患者具有许多脑和脊髓(中枢神经系统)异常,包括一组被称为神经管缺陷的出生缺陷。这些缺陷累及的结构称为神经管,细胞层贼终发育成脑和脊髓,胚胎发育的贼初几周内不能有效关闭。Meckel综合征也可能引起眼部发育问题、其他面部特征、心脏、骨骼、泌尿系统、生殖器等问题。 由于严重的健康问题,多数患者出生前或出生后不久便死亡。通常情况下,患儿死于呼吸问题或肾功能衰竭。该病临床表征有:肾发育不全;阴道闭锁;额头倾斜;鼻孔前翻;小脑发育不全;羊水过少。
佳学基因MECKEL SYNDROME 13基因解码、基因检测大数据分析
MECKEL SYNDROME 13致病鉴定基因解码
MECKEL SYNDROME 13基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
常染色体隐性遗传病
麦克尔综合征(Meckel综合征)13型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,麦克尔综合征(Meckel综合征)13型的数据库代码是omim_id:616258。
如何区分麦克尔综合征(Meckel综合征)13型基因解码、基因检测?
基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传,专业人员强烈建议选择基因解码。(责任编辑:佳学基因)