【佳学基因检测】做约翰逊-布利泽德综合症基因解码、基因检测方便吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

约翰逊-布利泽德综合症是英文Johanson-Blizzard syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做;鼻翼发育不良，甲状腺功能减退，胰源性胃液缺乏和先天性耳聋综合征。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止约翰逊-布利泽德综合症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常 生殖系统疾病。

什么样的人应当做约翰逊-布利泽德综合症基因解码、基因检测？

Johanson-Blizzard综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是生长不良，精神发育迟滞和变异的畸形特征，包括鼻a的发育不全或发育不全，头发模式异常或头皮缺陷，以及牙齿缺失。其他特征包括甲状腺机能减退，感觉神经性听力丧失，肛门闭锁和胰腺外分泌功能不全（Al-Dosari等人，2008年总结）。临床特征：常染色体隐性遗传;女性内生殖器异常;隐睾;尿道下裂;阴茎;肾积水;直肠阴道瘘;小牙;糖尿病;甲状腺功能减退症;单横掌手褶皱; Cafe-au-lait spot;外胚层发育不良;隔膜阴道;颅骨缺损。该病临床表征有：女性内生殖器异常；隐睾；尿道下裂；小阴茎；肾积水；直肠阴道瘘；小牙畸形；糖尿病；甲状腺功能减退症；断掌；咖啡斑；外胚层发育不良；阴道纵隔；颅骨缺损。

佳学基因Johanson-Blizzard syndrome基因解码、基因检测大数据分析

Johanson-Blizzard syndrome致病鉴定基因解码

Johanson-Blizzard syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性遗传病

Johanson-Blizzard syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，约翰逊-布利泽德综合症的数据库编码是omim_id:243800；ICD编码是Q87.8

做约翰逊-布利泽德综合症基因解码、基因检测方便吗？

非常方便，拨打4001601189，即可得到清晰明确的指引。访问jiaxuejiyin.com也可以立即得到如何做的方式和方法。(责任编辑：佳学基因)