【佳学基因检测】什么人要做努南综合症6型基因解码、基因检测？
遗传病、罕见病基因检测导读:
努南综合症6型是英文Noonan syndrome 6的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止努南综合症6型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常 生殖系统疾病。
什么样的人应当做努南综合症6型基因解码、基因检测？
努南综合症（Noonan syndrome，NS)是一种相对普遍的先天性遗传疾病，估计发生率为1/1000至1/2500活产婴儿。该病是Noonan（努南）综合征的一种类型，努南综合症患者身材矮小、面部畸形（特征如：眼距过宽，眼距宽、内眦赘皮、眼睑下垂并下斜，招风耳、双耳位置低）以及先天性心脏缺陷和肥厚性心肌病发病率高。 其他特征可以包括：短颈、颈蹼，耳聋，运动延迟，不同患者间的智力缺陷程度差异较大，多种骨骼缺陷，隐睾和出血体质。 具有Noonan综合征的个体有患青少年骨髓单核细胞白血病的风险——该病为骨髓增生性疾病，以骨髓单核细胞过度产生为特征。该病临床表征有：隐睾；近视；角化过度；广泛低肌张力；肥厚性心肌病；卷曲样发。
佳学基因Noonan syndrome 6基因解码、基因检测大数据分析
Noonan syndrome 6致病鉴定基因解码
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常染色体显性
努南综合症6型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，努南综合症6型的数据库代码是omim_id:613224。
