【佳学基因检测】做阿拉吉综合征2型基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

阿拉吉综合征2型是英文Alagille syndrome 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止阿拉吉综合征2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常 ；脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做阿拉吉综合征2型基因解码、基因检测？

Alacrima，贲门失弛缓症和智力低下综合征（AAMR）是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征在于出生时或婴儿早期出现这三种主要特征。更多变化的特征包括肌张力减退，步态异常，瞳孔不全和视觉或听觉缺陷。该疾病与三A综合征相似（231550），但AAMR患者没有肾上腺皮质功能不全（Koehler等，2013总结）。另见300858表现为X连锁遗传的表型相似疾病。临床特征：常染色体隐性遗传;无泪;眼球震颤;肾上腺皮质功能不全;角化;体位性低血压;自主神经功能异常;贲门失弛缓症;瞳孔不等。该病临床表征有：无泪；眼球震颤；肾上腺功能不全；角化过度；体位性低血压；自主神经功能失调；贲门失弛缓症；瞳孔不等。

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常染色体隐性遗传病

阿拉吉综合征2型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，阿拉吉综合征2型的数据库代码是omim_id:615510。

做阿拉吉综合征2型基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)