【佳学基因检测】怎样选择C综合征基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

C综合征是英文C syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做;C综合征; Opitz trigonocephaly syndrome。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止C综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常 ；生殖系统疾病。

什么样的人应当做C综合征基因解码、基因检测？

C综合征，也称为Opitz trigonocephaly综合征，是一种畸形综合征，其特征为三角头畸形，严重精神发育迟滞，张力减退，可变的心脏缺陷，多余的皮肤和变态的面部特征，包括上睑下裂，内侧褶皱，凹陷的鼻梁和低位，向后旋转的耳朵（Kaname等人，2007年总结）.C综合征表现出与Bohring-Opitz综合征或C样综合征（605039）的表型重叠，这是一种比C综合征更严重的特征，由染色体20q11上ASXL1基因杂合突变（612990）。临床特征：常染色体隐性遗传;隐睾;腭裂;附件口腔系带;薄朱红色边框; Trigonocephaly;长中人;低位，向后旋转的耳朵;前哨的;短脖子;上睑裂; Pectus excavatum;单横掌手褶皱;指畸形;手多指。该病临床表征有：隐睾；腭裂；附加口腔系带；薄嘴唇；三角头畸形；长人中；低位后旋转耳；鼻孔前翻；短颈；睑裂上斜；漏斗胸；断掌；并指（趾）畸形；多指症。

佳学基因C syndrome基因解码、基因检测大数据分析

C syndrome致病鉴定基因解码

C syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体显性; 常染色体隐性

C syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，C综合征的数据库编码是omim_id:211750；ICD编码是Q87.8

怎样选择C综合征基因解码、基因检测？

如果是为了验证对导致病的基因位点的猜测，可以选择基因检测。基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。(责任编辑：佳学基因)