【佳学基因检测】做心面皮肤综合征2型基因解码、基因检测的费用是多少?
遗传病、罕见病基因检测导读:
心面皮肤综合征2型是英文Cardiofaciocutaneous syndrome 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止心面皮肤综合征2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于胎儿发育或出生异常;心血管疾病。
什么样的人应当做心面皮肤综合征2型基因解码、基因检测?
心肌皮质综合征(CFC)是一种复杂的发育障碍,涉及特征性颅面特征,心脏异常,毛发和皮肤异常,出生后生长缺陷,肌张力减退和发育迟缓。 CFC3的独特特征包括巨大口颅和睑裂的水平形状(Schulz等,2008)。临床特征:眼球震颤; Pectus excavatum;多汗症;肥厚型心肌病;热不耐受;卷发;脊柱侧弯;骨密度降低;睑裂的异常;皮肤角化过度症。该病临床表征有:眼球震颤;漏斗胸;多汗症;肥厚性心肌病;不耐热;卷曲样发;脊柱侧弯;骨密度降低;睑裂异常。
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心面皮肤综合征2型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,心面皮肤综合征2型的数据库代码是omim_id:615279。
做心面皮肤综合征2型基因解码、基因检测的费用是多少?
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