【佳学基因检测】怎样选择严重联合免疫缺陷伴有小头畸形、发育迟缓和对电离辐射的敏感性基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

严重联合免疫缺陷伴有小头畸形、发育迟缓和对电离辐射的敏感性是英文Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止严重联合免疫缺陷伴有小头畸形、发育迟缓和对电离辐射的敏感性在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于免疫系统疾病。

什么样的人应当做严重联合免疫缺陷伴有小头畸形、发育迟缓和对电离辐射的敏感性基因解码、基因检测？

腺苷脱氨酶（ADA）缺乏症是一种全身性的嘌呤代谢紊乱，主要影响淋巴细胞的发育，活力和功能。临床表型谱包括：严重联合免疫缺陷病（SCID），通常在6个月时诊断，通常在12个月时诊断。不太严重的“延迟”发作联合免疫缺陷（CID），通常在1至10岁之间诊断。 “晚期/成人发病”CID，在第二至第四十年诊断出来。良性“部分ADA缺乏”（红细胞中ADA活性非常低或缺乏，但有核细胞中ADA活性较高），这与正常免疫功能相容。具有典型的早发性ADA缺陷型SCID的婴儿未能茁壮成长，并且机会性感染与T，B和NK淋巴细胞的显着消耗相关，并且缺乏体液和细胞免疫功能。如果免疫功能未恢复，患有ADA缺陷的SCID儿童很少能够存活一年到两年。迟发型和晚发型的感染（通常是反复性耳炎，鼻窦炎和上呼吸道）最初可能不如ADA缺陷型SCID患者严重;然而，到诊断时，这些个体通常患有慢性肺功能不全，并且可能具有自身免疫现象（血细胞减少，抗甲状腺抗体），过敏和血清IgE浓度升高。无法识别的疾病越长，免疫功能就越差，反复感染的慢性后遗症就越多。临床特征：常染色体隐性遗传;鼻窦炎;体细镶嵌;脾肿大;嗜酸性细胞增多;自身免疫性溶血性贫血;自身免疫性血小板减少症;腹泻;肺炎;肝肿大;骨盆带骨形态异常;反复性真菌感染; IgM缺乏症;反复性病毒感染;严重联合免疫缺陷。该病临床表征有：鼻窦炎；脾肿大；嗜酸粒细胞增多；自身免疫性溶血性贫血；自身免疫性血小板减少症；腹泻；肺炎；肝脏肿大；盆带骨形态异常；反复真菌感染；IgM抗体缺乏症；反复病毒感染；重症联合免疫缺陷。

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体细胞嵌合体; 常染色体隐性

严重联合免疫缺陷伴有小头畸形、发育迟缓和对电离辐射的敏感性的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，严重联合免疫缺陷伴有小头畸形、发育迟缓和对电离辐射的敏感性的数据库代码是omim_id:102700。

怎样选择严重联合免疫缺陷伴有小头畸形、发育迟缓和对电离辐射的敏感性基因解码、基因检测？

如果是为了验证对导致病的基因位点的猜测，可以选择基因检测。基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。

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