【佳学基因检测】C3缺乏症基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

C3缺乏症是英文C3 deficiency的中文翻译。补体成分3缺乏症是一种罕见的遗传性原发性免疫缺陷，其特征是由于 C3 血浆水平极低而易感染（主要是革兰氏阴性菌）。 患者通常表现为反反复作的鼻窦炎、扁桃体炎和/或耳炎，以及上呼吸道和下呼吸道感染（包括肺炎）和皮肤感染，例如多形性红斑。 系统性红斑狼疮和系膜毛细血管或膜增生性肾小球肾炎等自身免疫性疾病可能会发展，导致肾功能衰竭。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止C3缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于免疫系统疾病。

什么样的人应当做C3缺乏症基因解码、基因检测？

C3 缺乏症使个体容易受到荚膜细菌的严重、反复感染。这些感染通常由革兰氏阴性菌（如脑膜炎奈瑟菌、流感嗜血杆菌、产气克雷伯菌和大肠杆菌）引起，但也可能由革兰氏阴性菌引起 - 阳性细菌（如肺炎链球菌、化脓性链球菌、金黄色葡萄球菌和米氏链球菌）。在 C3 缺陷患者中经常观察到呼吸道感染，例如肺炎。在某些情况下，原发性和继发性 C3 缺乏与风湿病或肾病（如系统性红斑狼疮和膜增生性肾小球肾炎）的发作有关。 （请注意，一些研究已将风湿病和肾脏疾病归入更广泛的免疫复合物介导的疾病类别。）已有记录的 C3 缺陷患者仅患有免疫复合物介导的疾病而不是严重的反复感染的病例。C3 缺乏症的治疗通常涉及旨在预防感染的常规抗生素处方。

佳学基因C3 deficiency基因解码、基因检测大数据分析

截至 2016 年，全球已有 37 人（来自 29 个家庭）经过检测确认为原发性 C3 缺乏症。患有原发性或继发性 C3 缺乏症的患者通常在出生后的前 2 年内出现症状（即遭受感染）。

除了研究诊断出的人类患者的 C3 缺乏症外，研究人员还研究了动物的 C3 缺乏症。 给动物注射眼镜蛇毒因子可以诱导 C3 缺乏症，该因子的功能类似于不受调节的 C3 转化酶，因为因子 I 和因子 H 不调节它，将血清中的大多数 C3 分子切割成 C3a 和 C3b 片段，从而耗尽 完整的C3。

C3 deficiency致病鉴定基因解码

补体成分 3 (C3) 是一种参与先天性和适应性免疫反应的蛋白质。 C3 是血液中循环的 30 多种补体蛋白之一。C3 以非活性形式循环，但可以被激活以帮助免疫系统对外来入侵者做出反应。 C3 是贼丰富的补体成分，也是特别重要的补体成分，因为激活补体系统的途径有 3 种，但 C3 在所有这三种途径中都起着核心作用（参见经典途径、旁路途径和补体途径的页面） 凝集素途径）。 这些途径中的每一个都涉及 C3 转化酶的形成，它将 C3 分子切割成 C3a 和 C3b 片段。这很重要，因为不受调节的 C3 转化酶会通过产生这些片段而导致完整 C3 分子的缺乏。

C3 的人类基因位于 19 号染色体上。在健康个体中，C3 由肝细胞（肝细胞）以及单核细胞和巨噬细胞、树突细胞、多形核白细胞、成纤维细胞和内皮细胞分泌。 这些细胞将增加 C3 的产生，以响应细胞因子信号（来自 IL-1、IL-6、TNF-α 或干扰素 γ）或响应脂多糖的存在，脂多糖在革兰氏阴性菌的外膜上表达 细菌。

C3缺乏症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，C3缺乏症的数据库代码为OMIM:613799。
 

C3缺乏症基因解码、基因检测怎么预约解读？

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