【佳学基因检测】做补体因子I缺乏症基因解码、基因检测方便吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
补体因子I缺乏症是英文complement factor I deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做C8 deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止补体因子I缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于免疫系统疾病。
什么样的人应当做补体因子I缺乏症基因解码、基因检测?
C8补体缺乏症是一种免疫系统疾病,可引起免疫缺陷。免疫缺陷是指人体免疫系统不能够有效地抵抗外来入侵者如细菌的病理状态。C8补体缺乏反复性感染的风险显著高于正常人,特别是对脑膜炎奈瑟球菌所致疾病。该细菌主要引起脑和脊髓膜的感染性炎(脑膜炎)。尽管脑膜炎可能危及生命,C8补体缺乏缺乏症患者死于奈瑟球菌脑膜炎的比例反而比C8补体正常者低。 C8补体缺乏症患者病情的严重程度在个体间差别很大,部分患者可能经历一种或多种感染,有些患者可能没有任何与C8补体缺乏相关的健康问题。 依据遗传方式不同,C8补体缺乏可以分为I型和II型,两者具有相同的临床症状和体征。
佳学基因complement factor I deficiency基因解码、基因检测大数据分析
C8补体缺乏症是一种罕见病,其发病率是未知的。 I型发生在几种人群中——特别是在西班牙裔、日本或非洲加勒比裔人群中,而II型主要发生在北欧人后裔中。
complement factor I deficiency致病鉴定基因解码
C8补体缺乏症是由C8A或C8B基因突变引起的。 C8A基因突变引起I型病症,C8B基因突变导致II型病症。这些基因编码了补体成分8蛋白质复合物片段。该复合物由C8A基因产生的α亚基,C8B基因产生的β亚基和另一基因(称为C8G)产生的γ亚基组成。补体成分8是身体免疫反应(补体系统)的一部分。补体系统是一组蛋白质一起工作以破坏外来侵入物和触发炎症,并从细胞和组织去除碎片。补体组分8与几种其它补体蛋白组合以形成膜攻击复合物(MAC),其将其自身插入细菌细胞的外膜中。这种复合物在膜中产生孔以杀死细菌。C8A或
complement factor I deficiency基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
这种疾病以常染色体隐性模式遗传,这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因,但他们通常不显示病症的体征和症状。
补体因子I缺乏症的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,补体因子I缺乏症的数据库代码是omim_id:613789
;hpo_id:HP:0000007。
做补体因子I缺乏症基因解码、基因检测方便吗?
非常方便,拨打4001601189,即可得到清晰明确的指引。访问jiaxuejiyin.com也可以立即得到如何做的方式和方法。(责任编辑:佳学基因)