【佳学基因检测】胱氨酸病基因解码、基因检测报告看得懂吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
胱氨酸病是英文cystinosis的中文翻译。这一疾病又叫做;胱氨酸症,胱氨酸贮积。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止胱氨酸病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于肾脏-泌尿系统疾病。
什么样的人应当做胱氨酸病基因解码、基因检测?
胱氨酸症是一种细胞内胱氨酸(蛋白质的组成部分)过度累积导致的疾病。胱氨酸的累积会对细胞造成损害,形成的结晶也会对许多器官和组织产生伤害。肾脏和眼睛是最先受累的器官。肌肉,甲状腺,胰腺和睾丸也可能受到疾病影响。 胱氨酸病有三种类型。按疾病严重程度的逐步降低,它们依次是肾病型胱氨酸症,中间型胱氨酸症和非肾病型或眼胱氨酸症。 肾病型胱氨酸症发病于婴儿期,会出现生长迟滞和肾脏特异性受损(范可尼综合征,HP:0001994),某些大分子物质本该被过滤至尿液,却被重吸收到血液中。这种肾脏的疾病最终导致一些重要矿物质,盐类,液体,及多种营养物质的流失。营养物质的流失会影响患者生长,并可能造成骨骼软化,呈弓形(低磷佝偻病,HP:0004912),尤其是腿部。体内营养物质的失衡会导致排尿增加,口渴,脱水和血液偏酸性(酸中毒,HP:0001941)。年龄到2岁时,眼睛表面部位(角膜)会出现胱氨酸结晶。这些晶体的累积导致患者产生疼痛和对光线敏感度增强(畏光,HP:0000613)。未进行治疗的患者儿童在10岁年龄时出现肾脏有效衰竭,另外未治疗的患者也会出现其他症状,尤其是青春期后,会出现肌肉退化,失明,吞咽困难,糖尿病(HP:0000819),甲状腺以及神经系统疾病,甚至成年患者的生育能力也会受到影响(不育症,HP:0000789)。 中间型胱氨酸症和肾病型胱氨酸症的症状和特征几乎相同,不过发病年龄较晚。中间型胱氨酸症的患者通常在青少年时期开始发病。肾脏和角膜晶状体的病变是该类型疾病的先进症状。中间型胱氨酸症未进行治疗的情况下,一般最迟是直至十几到二十几岁的年龄时,患者就会出现有效的肾功能衰竭。 非肾病或眼胱氨酸症的患者,其典型症状是畏光,原因是由于在角膜处出现胱氨酸结晶,但通常不会出现肾功能疾病或多数其他类型胱氨酸病的症状特征。由于缺少严重的疾病症状,该种类型的胱氨酸症患者发病年龄较广泛。
佳学基因cystinosis基因解码、基因检测大数据分析
cystinosis致病鉴定基因解码
cystinosis基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
cystinosis的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,胱氨酸病的数据库编码是;ICD编码是E72.0
胱氨酸病基因解码、基因检测报告看得懂吗?
佳学基因的报告兼具科学性和通俗性,一般都可以读懂。另外,佳学基因通过公司官网、4001601189,及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。
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