【佳学基因检测】做磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性是英文phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity的中文翻译。这一疾病又叫做gout, PRPS-related PRPP synthetase overactivity PRPP synthetase superactivity PRPS1 superactivity PRS overactivity PRS superactivity;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肾脏-泌尿系统疾病。

什么样的人应当做磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性基因解码、基因检测？

磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性（PRS超活性）以尿酸（正常化学反应产生的废弃物）在血液和尿液中产生过剩和积累为特征。尿酸产生过剩导致痛风，这是由尿酸晶体在关节积累引起的关节炎。PRS超活性患者会出现肾结石或膀胱结石，这可导致急性肾衰竭。 PRS超活性有两种形式，较严重的形式始于婴儿期或幼儿期，较轻微的形式通常出现在青春期后期或成年早期。肾结石或膀胱结石是这两种形式的先进症状。如果没有得到充分的药物治疗和限制饮食来控制该病，患者会出现痛风和肾功能受损。严重形式的患者具有神经系统问题，包括由内耳变化引起的听力丧失（感觉神经性耳聋）、肌张力减退、共济失调和发育迟缓。

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磷酸核糖焦磷酸合成酶（PRS）超活性是一种罕见的疾病。约已报告30个患病家庭。这些家庭中有三分之二以上患有轻微的疾病。

phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity致病鉴定基因解码

PRPS1基因中的某些突变导致磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性（PRS超活性）。 PRPS1基因编码了磷酸核糖焦磷酸合成酶1（或称为PRPP合成酶1）。该酶有助于产生磷酸核糖焦磷酸（PRPP）分子。 PRPP参与产生嘌呤和嘧啶核苷酸。这些核苷酸是DNA、RNA、ATP和GTP分子的构建组分。 PRPP合成酶1和PRPP也帮助在DNA和RNA分解后回收嘌呤，这比从头编码合成嘌呤更快更高效。严重的PRS超活性患者的PRPS1基因突变改变PRPP合成酶1的单氨基酸，导致调节机制失常，酶过度活跃。症状温和的PRS超活性

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此疾病以X连锁模式遗传。与该疾病相关的基因位于X染色体上。在男性（只有一个X染色体）中，每个细胞中基因的唯一拷贝中的突变引起病症。在女性（具有两个X染色体）中，每个细胞中的基因的两个拷贝有一个发生突变有时引起病症。在大多数报道的病例中，受累者遗传了其父母（携带者）的变异的PRPS1基因。X连锁遗传的特征是父亲不能将X连锁的性状遗传给儿子。PRS超活性也可以由PRPS1基因中的新突变引起，并且可以在没有家族病史的人中发生。

phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性的数据库编码是omim_id:300661 hpo_id:HP:0000791 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/prs/；ICD编码是E79.8

做磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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