【佳学基因检测】什么人要做ACTH抵抗基因解码、基因检测？
遗传病、罕见病基因检测导读:
ACTH抵抗是英文ACTH resistance的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止ACTH抵抗在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肾脏-泌尿系统疾病。
什么样的人应当做ACTH抵抗基因解码、基因检测？
家族性糖皮质激素缺乏是一种常染色体隐性遗传疾病，由肾上腺皮质激素（ACTH）刺激肾上腺糖皮质激素合成的作用缺陷引起。肾上腺产生盐皮质激素是正常的。早期患者皮质醇水平低或检测不到，并且由于垂体和下丘脑的负反馈环失败，ACTH水平显着升高（Clark等，2009总结）。家族性糖皮质激素缺乏的遗传性异质性家族性糖皮质激素缺乏-2（GCCD2; 607398）由染色体21q22上的MRAP基因（699196）中的突变引起。 GCCD3已被定位到染色体8q11.2-q13.2。 GCCD4（614736）是由染色体5p12上NNT基因（607878）的突变引起的。临床特征：常染色体隐性遗传;肾上腺皮质功能不全;昏迷;低血糖症;循环ACTH水平增加;加速骨骼成熟;循环醛固酮异常。该病临床表征有：肾上腺功能不全；昏迷；低血糖；血促肾上腺皮质激素（ACTH)水平增加；骨骼成熟加速。
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ACTH resistance致病鉴定基因解码
ACTH resistance基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
常染色体隐性遗传病
ACTH抵抗的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，ACTH抵抗的数据库代码是omim_id:202200。
