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【佳学基因检测】做Bartter综合征3型基因解码、基因检测的费用是多少?

Bartter综合征3型是英文Bartter syndrome type 3的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Bartter综合征3型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于肾脏-泌尿系统疾病。

佳学基因检测】做Bartter综合征3型基因解码、基因检测的费用是多少?



遗传病、罕见病基因检测导读:


Bartter综合征3型是英文Bartter syndrome type 3的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Bartter综合征3型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于肾脏-泌尿系统疾病。

什么样的人应当做Bartter综合征3型基因解码、基因检测


Bartter综合征是指由Henle厚的上行环中的盐再吸收受损的常染色体隐性传播统一的一组疾病,具有显着的盐消耗,低钾代谢性碱中毒和高钙尿症。临床疾病是由Henle环的厚上升肢(TAL)中的氯化钠肾重吸收缺陷引起的,其中30%的过滤盐通常被重吸收(Simon等,1997).Bartter综合征的遗传异质性产前Bartter综合征类型1(601678)是由对丁酰胺敏感的Na-K-2Cl协同转运蛋白NKCC2中的功能丧失突变引起的(SLC12A1; 600839)。产前Bartter综合征2型(241200)是由ATP敏感性钾通道ROMK(KCNJ1; 600359)中的功能丧失突变引起的。婴儿Bartter综合征伴感觉神经性耳聋的一种形式,Bartter综合征4A型(602522),是由BSND基因突变引起的(606412)。患有感觉神经性耳聋的婴儿Bartter综合征的另一种形式,4B型Bartter综合征(613090),是由CLCNKA(602024)和CLCNKB(602023)基因的同时突变引起的。有关由噻嗪类敏感的氯化钠协同转运蛋白SLC12A3(600968)突变引起的Bartter综合征的Gitelman变异,见263800.临床特征:常染色体隐性遗传;尿;肾钙质;肾钾萎缩;巩膜异常;高血压肾素 - 血管紧张素系统;脱水;低钾代谢性碱中毒;低钾血症; Hyperchloriduria;尿钾增加; Hypocalciuria;全身肌肉无力;氯化物重吸收受损;视网膜脉管系统异常。该病临床表征有:多尿;肾钙化质沉积症;肾源性钾流失;巩膜异常;肾素血管紧张素系统亢进;脱水;低钾性代谢性碱中毒;低钾血症;尿钾增加;低钙尿症;广泛肌无力;氯化物重吸收障碍;视网膜脉管系统的异常。

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常染色体隐性遗传病

Bartter综合征3型的数据库代码


根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,Bartter综合征3型的数据库代码是omim_id:607364。

做Bartter综合征3型基因解码、基因检测的费用是多少?


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