【佳学基因检测】如何做肾小管近端酸中毒伴有眼部异常和智力低下基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

肾小管近端酸中毒伴有眼部异常和智力低下是英文Renal tubular acidosis, proximal, with ocular abnormalities and mental retardation的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肾小管近端酸中毒伴有眼部异常和智力低下在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肾脏-泌尿系统疾病 耳-鼻-喉病。

什么样的人应当做肾小管近端酸中毒伴有眼部异常和智力低下基因解码、基因检测？

柯尼斯马克（Konigsmark，1966）提到一名17岁的女孩，12岁时从两个肾脏取出了结石。当时的研究显示肾小管酸中毒和双侧神经性耳聋。 其20岁的哥哥患有类似的肾脏疾病和进行性神经性耳聋。 父母无疾病，另一个兄弟是正常的。 Nance等人 （1970）用异常组合观察其同胞。 Cohen等人 （1973）描述了一种可能的等位基因形式，其耳和肾脏缺陷的严重程度更高。

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肾小管近端酸中毒伴有眼部异常和智力低下的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，肾小管近端酸中毒伴有眼部异常和智力低下的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

如何做肾小管近端酸中毒伴有眼部异常和智力低下基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)