【佳学基因检测】尿结石的石头被解码:基因检测知风险
尿结石的基因解码流程
一名37岁患有胱氨酸尿的男子在肾病门诊接受常规随访。他在1岁时被诊断为胱氨酸尿,当时他患有肾结石和肾盂肾炎;随后的检查显示,24小时尿胱氨酸排泄量增加,致病基因鉴定基因解码级别的基因检测查明存在SLC3A1基因存在纯合变异。从那时起,他接受了尿碱化、高液体摄入量和硫普罗宁治疗。在37岁时,临床检查,没有症状。血清肌酐水平正常,尿液分析显示pH值为7.0,无血尿或菌尿。旋转尿液样本的显微镜检查显示六方胱氨酸晶体(图a)和菱形三磷酸盐或鸟酸石晶体(图B)。在样本其他地方的同一视野中(图C),可以看到不同形状的三重磷酸盐晶体(箭头)和胱氨酸晶体(箭头)。在偏振光下,这些三磷酸晶体显示出多色性,而胱氨酸晶体显示出中等偏振性(图D)。三磷酸晶体与产生脲酶的生物过程有关。患者在本次报告前2周接受了尿路感染治疗,但病因不明。在1个月后的随访中,患者没有反复出现尿路感染症状。
尿结石患者的基因风险
(责任编辑:佳学基因)