【佳学基因检测】成人发作性共济失调与眼球运动失调基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

成人发作性共济失调与眼球运动失调是英文Adult onset ataxia with oculomotor apraxia的中文翻译。该病的其他英文名称有Ataxia with oculomotor apraxia、EAOH、Early-onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia、SCAN2、SCAR1、Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 2、Spinocerebellar ataxia, recessive, non-Friedreich type 1。成人发作性共济失调与眼球运动失调基因检测又叫做共济失调伴眼球运动失用症基因分析、EAOH基因筛查、早发性共济失调伴眼球运动失用症和低白蛋白血症遗传测试、SCAN2分子诊断、SCAR1致病基因鉴定基因检测、脊髓小脑性共济失调伴轴索性神经病 2 型分子诊断、常染色体隐性脊髓小脑性共济失调非弗里德赖希 1 型全基因测序分析。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止成人发作性共济失调与眼球运动失调在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

 

什么样的人应当做成人发作性共济失调与眼球运动失调基因解码、基因检测？

伴有动眼神经失用症的共济失调是一种以运动问题随时间恶化为特征的病症。 这种情况的特点是协调性和平衡性差（共济失调），这通常是第一个症状。 大多数受影响的人还患有动眼神经失用症，这使得他们的眼睛很难左右移动。 动眼神经失用症患者必须转头才能用侧面（周边）视觉看东西。 伴有动眼神经失用的共济失调有几种类型，其中最常见的是 1、2 和 4 型。这些类型非常相似，但是由不同基因的突变引起的。 1 型开始于 4 岁左右。除了共济失调和动眼神经失用外，受影响的个体还可能出现不自主的抽搐（舞蹈病）或肌肉抽搐（肌阵挛）； 随着时间的推移，这些运动问题往往会消失。 患有这种类型的人也可能会出现手脚肌肉萎缩，这进一步损害了运动能力。 与所有形式的动眼神经失用共济失调一样，几乎所有 1 型患者都会出现神经异常（神经病）。 神经病会损害反射并导致四肢无力和无法感知振动。 许多伴有动眼神经失用的共济失调患者需要轮椅协助，通常是在出现运动问题后 10 至 15 年。 某些类型的共济失调伴眼球运动失用症患者可能有特征性血液异常。 1 型患者体内一种叫做白蛋白的蛋白质含量往往会减少，这种蛋白质可以在血液中运输分子。 白蛋白的缺乏可能导致血液中循环的胆固醇水平升高。 胆固醇水平升高会增加一个人患心脏病的风险。 共济失调伴动眼神经失用症 2 型通常在 15 岁左右开始。与 1 型一样，受影响的个体可能有舞蹈病或肌阵挛，尽管这些运动问题在 2 型中持续存在终生。神经病在这种类型中也很常见。 共济失调伴有 2 型动眼神经失用症的一个关键特征是血液中含有大量称为甲胎蛋白 (AFP) 的蛋白质。 （这种蛋白质水平升高通常会出现在孕妇的血液中。）2 型患者的血液中也可能含有大量称为肌酸磷酸激酶 (CPK) 的蛋白质。 这种蛋白质通常主要存在于肌肉组织中。 异常高水平的 AFP 或 CPK 对共济失调伴 2 型动眼神经失用症患者的影响尚不清楚。 尽管 2 型患者的白蛋白水平通常正常，但胆固醇可能升高。 4 型眼球运动失用症的共济失调开始于 4 岁左右。除了共济失调和眼球运动失用症之外，患有这种类型的人通常会出现肌张力障碍，这是一种不自主的持续性肌肉紧张，会导致身体部位的异常定位。 肌张力障碍可能是该病症的第一个特征，它会随着时间的推移逐渐消失。 手脚肌肉萎缩和神经病变在 4 型患者中也很常见。 在 4 型动眼神经失用共济失调中，白蛋白水平可能较低，而胆固醇或 AFP 可能升高。 然而，这些分子的数量在许多受影响的个体中是正常的。 智力通常不受共济失调伴动眼神经失用症的影响，但有些患者有智力障碍。

佳学基因成人发作性共济失调与眼球运动失调基因解码、基因检测大数据分析

伴有动眼神经失用的共济失调是一种罕见病症。 1 型和 4 型在葡萄牙最常见，1 型也见于日本。 据估计，全世界每 900,000 人中就有 1 人患有 2 型。 仅在一个家庭中发现了 3 型。
 

成人发作性共济失调与眼球运动失调致病鉴定基因解码

APTX、SETX 或 PNKP 基因的突变分别导致 1、2 或 4 型动眼神经失用症共济失调。 另一个基因的突变导致共济失调伴有 3 型动眼神经失用症。 APTX、SETX 和 PNKP 基因提供了制造参与修复受损 DNA 的蛋白质的说明。 这些基因中的任何一个发生突变都会减少该基因产生的功能性蛋白质的数量。 这种短缺阻碍了 DNA 损伤的有效修复，从而导致断裂 DNA 链的积累。 DNA 断裂可能是由正常细胞功能、自然和医疗辐射或其他环境暴露过程中产生的潜在有害分子（称为活性氧）引起的。 当染色体交换遗传物质以准备细胞分裂时，它们也可能发生。 未修复的 DNA 损伤会使细胞不稳定，并可能导致细胞死亡。 人们认为细胞死亡对大脑有特别严重的影响，因为神经系统不会替换已经丢失的神经细胞。 参与协调运动的大脑部分（小脑）尤其处于危险之中。 据认为，小脑中脑细胞的损失会导致运动问题，这是具有动眼神经失用症的共济失调的特征。
 

成人发作性共济失调与眼球运动失调基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病的所有类型都以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都有突变。 常染色体隐性遗传病患者的父母各携带一份突变基因，但他们通常不会表现出这种病症的体征和症状。
 

成人发作性共济失调与眼球运动失调的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，成人发作性共济失调与眼球运动失调的数据库代码是:

Disease Ontology  DOID:0050754	Orphanet ORPHA1168 ORPHA251347
OMIM®  208920	MedGen  C1859598
MeSH  D001072 D002524	UMLS  C1853761 C1859598
ICD10 via Orphanet  G11.3	UMLS via Orphanet  C1858391 C1859598
SNOMED-CT via HPO  103606006 111266001 111533001 119247004 127324008  13644009 162294008 166830008 17450006 193662007 205091006 22325002  229721007 23133003 237836003 246768008 250067008 25136009 26079004  26544005 271700006 274818004 275295002 27911000 29164008 29356006  298203008 302226006 30721006 32566006 349006 370999003 37280007  386033004 386806002 404686001 405946002 42658009 46252003 49386006  52448006 53827007 62415009 62718007 64217002 8011004 85102008 95646004

 

成人发作性共济失调与眼球运动失调基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。

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