【佳学基因检测】怎么做共济失调-眼球运动失调4型基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

共济失调-眼球运动失调4型是英文Ataxia-oculomotor apraxia 4的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止共济失调-眼球运动失调4型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做共济失调-眼球运动失调4型基因解码、基因检测？

共济失调 - 动眼神经失调-4是一种常染色体隐性神经系统疾病，其特征是在10 岁前出现肌张力障碍和共济失调发作。 其他异常包括动眼神经失用症和周围神经病变。 一些患者可能表现出认知障碍。 这种疾病是进行性的，并且大多数患者在20~30岁时需要轮椅辅助（Bras等人，2015总结）。该病临床表征有：动眼运动异常；共济失调；小脑萎缩；神经反射消失；肌张力障碍；四肢瘫；周围神经病；协同失调。

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常染色体隐性遗传病

共济失调-眼球运动失调4型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，共济失调-眼球运动失调4型的数据库代码是omim_id:616267。

怎么做共济失调-眼球运动失调4型基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)