【佳学基因检测】怎样选择发育不全性侏儒症基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

发育不全性侏儒症是英文Ateleiotic dwarfism的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止发育不全性侏儒症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做发育不全性侏儒症基因解码、基因检测？

共济失调 - 毛细血管扩张症（AT）是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为小脑性共济失调，毛细血管扩张症，免疫缺陷和恶性肿瘤易感性。 染色体断裂是一个特征。 AT细胞对电离辐射（IR）的杀伤异常敏感，并且对通过电离辐射抑制DNA合成具有异常抗性。 后一种特性已被用于鉴定该疾病的典型形式的互补组（Jaspers等，1988）。 这些互补组（A，C，D和E）中至少有4个位于染色体11q23（Sanal等，1990）并且与ATM基因中的突变相关。该病临床表征有：畏光；构音障碍；小脑萎缩；高弓足；进行性肌无力；协同失调。

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常染色体隐性遗传病

发育不全性侏儒症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，发育不全性侏儒症的数据库代码是omim_id:615919。

怎样选择发育不全性侏儒症基因解码、基因检测？

如果是为了验证对导致病的基因位点的猜测，可以选择基因检测。基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。(责任编辑：佳学基因)