【佳学基因检测】做先天性瘦素缺乏症基因解码、基因检测的费用是多少？

遗传病、罕见病基因检测导读:

先天性瘦素缺乏症是英文congenital leptin deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做CIPA ；hereditary insensitivity to pain with anhidrosis ；hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV ；hereditary sensory and autonomic neuropathy, type 4 ；HSAN type IV ；HSAN4;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性瘦素缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做先天性瘦素缺乏症基因解码、基因检测？

先天性痛觉不敏感合并无汗症（CIPA）具有两个特征：无法感觉到疼痛和温度，以及出汗减少或缺失（无汗症）。本病也被称为遗传性感觉和自主神经病IV型。CIPA的症状和体征出现较早，一般出现于出生时或婴儿期，但通过细心的医疗照护，受影响的个体可以活到成年。 无法感受到疼痛和温度往往反复导致严重的伤害。无意自伤常见于CIPA患者，通常包括咬舌、嘴唇或手指，这可能会导致受影响部位的自然断离。此外，CIPA患者皮肤和骨骼损伤愈合缓慢。重复创伤可导致慢性骨感染（骨髓炎）或称为夏科氏关节，表现为关节周围的骨和组织遭到破坏。 正常情况下，出汗有助于冷却体温。然而，在CIPA患者，无汗经常引起反反复作的高烧（高热症）和高温引起的癫痫发作（惊厥）。 除特征性表现外，CIPA还有其他体征和症状。许多患者的手掌较厚且皮肤坚韧（苔藓样变），或存在指（趾）甲畸形。本病患者的头皮还可出现斑块状无毛发区域（少毛症）。约有半数的患者表现为多动或情绪不稳定，许多患者表现为智力障碍。有些CIPA患者年轻时可发生弱肌张力（张力减退），但随着年龄增长其肌肉强度和紧张度变得更为正常。

佳学基因congenital leptin deficiency基因解码、基因检测大数据分析

先天性痛觉不敏感合并无汗症（CIPA）是一种罕见病，患病率未知。

congenital leptin deficiency致病鉴定基因解码

NTRK1基因突变导致CIPA。 NTRK1基因编码一种受体蛋白，附着（结合）于NGFβ蛋白。 NTRK1受体对于神经细胞（神经元）的存活是重要的。NTRK1受体存在于细胞表面——特别是传递疼痛、温度和触觉（感觉神经元）的神经细胞。 当NGFβ蛋白结合NTRK1受体时，信号在细胞内传播，使细胞生长和分裂，并帮助其存活。 NTRK1基因突变导致蛋白质不能传递信号。 没有适当的信号传导，神经元死于细胞凋亡的自毁过程。 感觉神经元的缺失导致CIPA患者不能感觉到疼痛。此外，CIPA患者失去连接汗腺的神经，导致受

congenital leptin deficiency基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

先天性瘦素缺乏症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，先天性瘦素缺乏症的数据库代码是omim_id:256800 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hsan4/。

做先天性瘦素缺乏症基因解码、基因检测的费用是多少？

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