【佳学基因检测】做特发性基底节钙化5型基因解码、基因检测的费用是多少？

遗传病、罕见病基因检测导读:

特发性基底节钙化5型是英文Idiopathic basal ganglia calcification 5的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止特发性基底节钙化5型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做特发性基底节钙化5型基因解码、基因检测？

特发性基底神经节钙化是一种常染色体显性神经退行性疾病，其特征在于成年发病的进行性神经精神和运动障碍，尽管有些患者仍然无症状。 临床特征可包括肌张力障碍，帕金森综合症，步态异常，精神病，痴呆和舞蹈病。 脑成像显示基底神经节和其他脑区域的钙化。基底神经节（或基底核）是位于前脑基部的、包括人在内的脊椎动物脑部的一组皮层下核。基底神经节与大脑皮层，丘脑和脑干以及其他几个脑区密切相关。基底神经节与多种功能相关，包括：控制自发运动，程序学习，常规行为或诸如磨牙，眼球运动，认知和情绪等“习惯”。基底节的主要成分是纹状体;背侧纹状体（尾状核和壳核）和腹侧纹状体（伏隔核和嗅结节），苍白球，腹侧苍白球，黑质和丘脑底核。这些组件中的每一个都具有复杂的内部解剖学和神经化学组织。纹状体（背侧和腹侧）中贼大的成分从基底节以外的许多大脑区域接收输入，但仅将输出发送到基底节的其他成分。苍白球接受来自纹状体的输入，并将抑制性输出发送到一些与运动相关的区域。黑质是神经递质多巴胺的纹状体输入的来源，其在基底神经节功能中起重要作用。丘脑底核主要接受来自纹状体和大脑皮层的输入，并投射到苍白球。该病临床表征有：尿失禁；面具般面容；精神病；抑郁；构音障碍；帕金森症；肌张力障碍；震颤；强直；运动迟缓；舞蹈样运动；轮替运动障碍；基底节异常；基底节钙化；姿势不稳。

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常染色体显性

特发性基底节钙化5型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，特发性基底节钙化5型的数据库代码是omim_id:213600。

做特发性基底节钙化5型基因解码、基因检测的费用是多少？

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