【佳学基因检测】特发性生长激素缺乏症基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

特发性生长激素缺乏症是英文Idiopathic growth hormone deficiency的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止特发性生长激素缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做特发性生长激素缺乏症基因解码、基因检测？

特发性全身性癫痫是一个广义的术语，包括几种常见的癫痫发作表型，经典包括儿童失神癫痫（CAE，ECA;见600131），青少年失神癫痫（JAE，EJA;见607631），青少年肌阵挛性癫痫（JME，EJM;见254770）癫痫发作时癫痫大发作（国际抗癫痫联盟分类和术语委员会，1989年）。这些反复性癫痫发作在没有可检测的脑损伤和/或代谢异常的情况下发生。癫痫发作贼初是通过双侧，同步，广义，对称的脑电图放电来推广的（Zara等，1995; Lu和Wang，2009）。参见儿童时期失神癫痫（ECA1; 600131），其也被定位到8q24。值得注意的是，良性新生儿癫痫2（EBN2; 121201）是通过在KCNQ3基因（602232）上特发性广义EpilepsyEIG1的8q24.Genetic异质性突变引起的已映射到染色体8q24。与EIG相关的其他基因座或基因包括14q23上的EIG2（606972）; EIG3（608762）on 9q32; EIG4（609750）在10q25上; EIG5（611934）于10p11; EIG6（611942），由CACNA1H基因（607904）在16p上的突变引起; EIG7（604827）于15q14; EIG8（612899），由3q13.3-q21上CASR基因（601199）的突变引起; EIG9（607682），由2q22-q23上CACNB4基因（601949）的突变引起; EIG10（613060），由1p36.3的GABRD基因突变（137163）引起; EIG11（607628），由3q36上CLCN2基因（600570）的变异引起; EIG12（614847），由1p34上SLC2A1基因（138140）的突变引起; EIG13（611136），由5q34上GABRA1基因（137160）的突变引起;和EIG14（616685），由SLC12A5基因（606726）在20q12上的突变引起。临床特征：全身性强直 - 阵挛性癫痫发作;缺席癫痫发作。该病临床表征有：全面性强直-阵挛发作；失神发作。

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特发性生长激素缺乏症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，特发性生长激素缺乏症的数据库代码是omim_id:600669。

特发性生长激素缺乏症基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)