【佳学基因检测】做无脑回畸形X-连锁基因解码、基因检测的费用是多少?
遗传病、罕见病基因检测导读:
无脑回畸形X-连锁是英文Lissencephaly, X-linked的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止无脑回畸形X-连锁在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做无脑回畸形X-连锁基因解码、基因检测?
DCX相关疾病包括神经元迁移障碍经典lissencephaly(以前也称为lissencephaly类型1),通常在男性;和皮质下带异位(SBH,也称为双皮质),主要在女性中。具有经典DCX相关的lissencephaly的男性通常具有严重的全球发育迟缓,婴儿痉挛性发作(婴儿痉挛,西综合征,局灶性和全身性癫痫发作)和严重的智力残疾。在患有SBH的个体中,认知能力范围从正常到学习障碍和/或严重的智力残疾。大多数SBH患者出现局灶性或全身性癫痫发作。也可以观察到行为问题。在DCX相关的lissencephaly和SBH中,临床表现的严重程度与潜在的脑畸形程度相关。临床特征:Micropenis;眼球震颤;构音障碍;电机延迟;无脑回畸形; X连锁隐性遗传;不有效外显率; Macrogyria;阴茎发育不全;协同失调。该病临床表征有:小阴茎;眼球震颤;构音障碍;运动延迟;无脑回畸形;巨脑回;阴茎发育不良;协同失调。
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X连锁遗传病
无脑回畸形X-连锁的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,无脑回畸形X-连锁的数据库代码是omim_id:300067。
做无脑回畸形X-连锁基因解码、基因检测的费用是多少?
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