【佳学基因检测】做腰椎间盘退变易感性型基因解码、基因检测需要多少钱？

遗传病、罕见病基因检测导读:

腰椎间盘退变易感性型是英文Lumbar disc degeneration, susceptibility to的中文翻译。这一疾病又叫做LFS；Lujan-Fryns syndrome；X-linked intellectual deficit with marfanoid habitus；X-linked mental retardation with marfanoid habitus；XLMR with marfanoid features；X-linked mental retardation with marfanoid habitus syndrome;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止腰椎间盘退变易感性型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做腰椎间盘退变易感性型基因解码、基因检测？

Lujan综合征的特征有智力残疾、行为障碍和某些身体特征。几乎都是男性发病。 智障残疾通常从轻到中度。行为障碍包括多动、具有攻击性、极度害羞和过度寻求关注。一些患者具有自闭症的症状，影响沟通和社交的发育障碍。有些被诊断有精神问题，如妄想和幻觉。 身体特征包括身体高大、瘦和巨头。患者脸瘦长，面容异常如高鼻根、鼻子和人中之间的间隔较短、上腭窄、牙齿拥挤、小颌畸形。肌张力减退。 其他症状和体征有言语异常、心脏缺陷、生殖泌尿系统异常、指（趾）长并且关节伸展过度、癫痫和胼胝体异常。

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Lujan综合征似乎是一种罕见病，其发病率是未知的。

Lumbar disc degeneration, susceptibility to致病鉴定基因解码

Lujan综合征由MED12基因中的至少一个突变引起。该基因编码的蛋白质有助于调节基因活性; 它涉及早期发育的许多方面。 引起Lujan综合征的MED12基因突变改变MED12蛋白中的单氨基酸。这种遗传变化改变了MED12蛋白的结构，并干扰其功能。 然而，尚不清楚突变如何影响发育，如何导致Lujan综合征的认知问题和身体特征。

Lumbar disc degeneration, susceptibility to基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以X连锁隐性模式遗传。与该疾病相关的基因位于X染色体上。在男性（只有一个X染色体）中，每个细胞中的基因的一个拷贝发生改变就足以造成这种疾病。在女性（有两个X染色体）中，突变需要发生在基因的两个拷贝中才会引起该病症。因为女性不太可能具有该基因的两个变异拷贝，所以男性比女性更容易患上X连锁隐性病症。X连锁遗传的特征是父亲不能遗传X连锁病症给儿子。

腰椎间盘退变易感性型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，腰椎间盘退变易感性型的数据库代码是omim_id:309520 hpo_id:HP:0000194。

做腰椎间盘退变易感性型基因解码、基因检测需要多少钱？

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