【佳学基因检测】如何做MECP2相关重症新生儿脑病基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

MECP2相关重症新生儿脑病是英文MECP2-related severe neonatal encephalopathy的中文翻译。这一疾病又叫做Lubs X-linked mental retardation syndrome；Trisomy Xq28;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止MECP2相关重症新生儿脑病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做MECP2相关重症新生儿脑病基因解码、基因检测？

MECP2重复综合征是一种几乎只发生于男性的疾病，以中度至重度的智力残疾为特征。 大多数患者在婴儿期出现肌张力减退、喂养困难、言语不良或缺失、治疗也不会改善的癫痫或肌肉僵直（痉挛）。MECP2重复综合征患者运动技能，如坐和行走发育迟缓。 一些患者先前获得的技能丧失（发育回归）。 约三分之一的患者无法独立行走。 许多MECP2重复综合征患者具有反复性呼吸道感染。 这些呼吸道感染是导致患者死亡的主要原因，几乎一半死于25岁前。

佳学基因MECP2-related severe neonatal encephalopathy基因解码、基因检测大数据分析

MECP2重复综合征的患病率未知;在科学文献中报道了约120名受累者。据估计，该病占由X染色体变化引起的所有智力残疾病例的1%至2%。

MECP2-related severe neonatal encephalopathy致病鉴定基因解码

MECP2重复综合征由遗传变化引起，每个细胞中都存在MECP2基因的额外拷贝。 MECP2基因的这种额外拷贝是由X染色体的长（q）臂上的遗传物质的复制引起的。复制的大小从100,000至900,000个DNA碱基对变化，也写作100至900千碱基（kb）。 该重复总是包括MECP2基因，并且可以涉及其它基因，这取决于重复片段的大小。其他基因的额外拷贝似乎不影响该病的严重性，因为具有较大重复的人与具有较小重复的人有类似的体征和症状。MECP2基因编码了MeCP2蛋白，其对于正常脑功能很关键。研究人员认为，这

MECP2-related severe neonatal encephalopathy基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

MECP2重复综合征以X连锁模式遗传。与该疾病相关的基因位于X染色体上，X染色体是两个性染色体之一。在男性（只有一个X染色体）中，每个细胞中MECP2基因的少有拷贝的复制足以引起该病症。在女性（具有两个X染色体）中，基因的两个拷贝之一的重复通常不引起病症。女性通常没有MECP2重复综合征的体征和症状，因为含有重复的X染色体可能由于称为X失活的过程而被关闭（无活性）。在女性的胚胎发育中，两个X染色体之一在体细胞（除卵和精细胞以外的细胞）中有效、悠久、长期、很久灭活。通常X失活随机发生，使得每个X染色体在大约一半的体细胞中是有

MECP2相关重症新生儿脑病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，MECP2相关重症新生儿脑病的数据库代码是omim_id:300260 hpo_id:HP:0000028 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mecp2-dup/。

如何做MECP2相关重症新生儿脑病基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)