【佳学基因检测】MERRF/MELAS重叠综合征基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

MERRF/MELAS重叠综合征是英文MERRF/MELAS overlap syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止MERRF/MELAS重叠综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做MERRF/MELAS重叠综合征基因解码、基因检测？

肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征(myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers，MERRF)是一种由线粒体DNA基因（mt DNA）突变所致的线粒体疾病，多为母系遗传。mt DNA的突变位点大多数为A8344G，少数为T8356C 、G8361A和G8363A。MERRF多见于儿童，以肌阵挛性癫痫和小脑共济失调为主要临床特征，常合并智力减退，视神经萎缩、神经性耳聋、周围神经病。在骨骼肌病理中常出现线粒体异常所致的特征性破碎红纤维（ragged-red fibers，RRF），是诊断本病的重要依据。目前认为如下2个因素参与MERRF的发病机制：（1）大脑某些区域的神经细胞内离子，包括钠，钾和钙离子的代谢紊乱触发神经细胞膜的动作电位阈值，导致神经细胞的过度兴奋和异常突触传递。（2）神经细胞内的线粒体功能障碍触发大脑某些区域神经细胞的能量代谢异常导致神经细胞的死亡。临床表现： 典型的MERRF临床表现为：①骨骼肌不自主阵挛；②强直性阵挛性癫痫与失神发作；③肌病伴RRF；④小脑综合征；⑤智力降低或痴呆，晚期可出现精神异常。然而，在不同的病情发展过程中以及不同位点的基因突变所致的临床表现不尽相同。起病早期，患者的临床表现可以不典型，部分症状或体征可不出现；T8356C位点的突变患者可出现卒中样发作，与MELAS的症状重叠； G8363A位点的突变患者可累及心肌导致心肌病。小脑共济失调是MERRF贼常见的临床表现。尽管起病早期阶段可能并不出现小脑共济失调症状，但在整个病程发展过程中约占83％的患者出现小脑共济失调。部分病人合并运动不耐受或肌无力、神经性耳聋、视神经萎缩、语言障碍等。

佳学基因MERRF/MELAS overlap syndrome基因解码、基因检测大数据分析

MERRF/MELAS overlap syndrome致病鉴定基因解码

病因与发病机制： 1973年Tsairis 等，首先描述mtDNA的A8344G点突变导致MERRF。研究表明，约占80％的MERRF与mtDNA的A8344G突变有关, T8356C、G8361A和G8363A的突变约占10％，其余突变比例均小于5％。约占10％的MERRF患者中仍然未能测出mtDNA基因突变。MERRF的发病，取决于发生突变的线粒体在野生型线粒体中的相对比例以及线粒体功能障碍导致组织器官的阈值。有关MERRF的临床表现和组织器官病理生理之间的关系尚未有效明确。

MERRF/MELAS overlap syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

线粒体遗传

MERRF/MELAS重叠综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，MERRF/MELAS重叠综合征的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

MERRF/MELAS重叠综合征基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)