【佳学基因检测】嗜睡症1型基因解码、基因检测的报告看得懂吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
嗜睡症1型是英文Narcolepsy 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止嗜睡症1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做嗜睡症1型基因解码、基因检测?
Adie(1926)首先将嗜睡症描述为一个独立的特定实体。这是一种睡眠障碍,其特征是禁用白天嗜睡和低警觉性的攻击。快速眼动(REM)睡眠,做梦和肌肉张力丧失的正常生理成分在受试者清醒时分离并发生,导致半睡眠梦和骨骼肌麻痹和癫痫发作(猝倒和睡眠麻痹) )。与正常睡眠不同,发作性睡病通常以REM活动开始,入睡所需的时间比正常时间短。与动物模型相比,人类发作性睡病不是一种简单的遗传性疾病。大多数人发作性睡病的病例是散发性的,并携带特定的HLA单倍型(Peyron等,2000)。家族性病例是例外而不是规则,同卵双胞胎仅显示部分一致性(25%至31%)(Mignot,1998)。发作性睡眠的遗传性异质性其他发作性睡病发作位点已被定位于染色体4(NRCLP2; 605841),21q(NRCLP3) ; 609039),22q13(NRCLP4; 612417),14q11(NRCLP5; 612851)和19p13.2(NRCLP6; 614223)。 NRCLP7(614250)由染色体6p22上的MOG基因(159465)的突变引起。对发作性睡病的抵抗与SNP的轻微等位基因和染色体21q22上的NLC1A基因(610259)中的标记物相关。临床特征:白天过度嗜睡;阵发性嗜睡;睡眠异常快速眼动;催眠幻觉;猝倒;假性幻觉;发作性睡病。该病临床表征有:白天过度睡眠;阵发性嗜睡;睡前幻觉;猝倒症;醒前幻觉。
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常染色体显性
嗜睡症1型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,嗜睡症1型的数据库代码是omim_id:161400。
嗜睡症1型基因解码、基因检测的报告看得懂吗?
很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方,也可以拨打4001601189,同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑:佳学基因)