【佳学基因检测】具有脑铁积聚的神经变性2b型基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

具有脑铁积聚的神经变性2b型是英文Neurodegeneration with brain iron accumulation 2b的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止具有脑铁积聚的神经变性2b型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做具有脑铁积聚的神经变性2b型基因解码、基因检测？

NBIA5，有时被称为“成年期神经退行性儿童的静态脑病（SENDA）”，是一种X连锁神经退行性疾病，其特征是儿童早期全球发育迟缓，基本上是静止的，在青春期或早期时运动和认知功能缓慢成年。在年轻的成年期，受影响的个体患有进行性肌张力障碍，帕金森病，锥体外系征和痴呆症，导致严重残疾。脑MRI显示苍白球和黑质中的铁积累。一个特征性发现是围绕黑质低信号中心带的T1加权高信号。还观察到脑和小脑萎缩（Haack等，2012和Saitsu等，2013总结）。关于NBIA的遗传异质性的一般表型描述和讨论，参见NBIA1（234200）。临床特征：异常眼球运动;攻击性行为;小脑萎缩;帕金森病;肌张力障碍;震颤; X连锁显性遗传;脑萎缩;刚性;运动徐缓;痉挛性下肢瘫痪;自主神经功能异常;讲话不好;脑萎缩。该病临床表征有：眼球运动异常；攻击性行为；小脑萎缩；帕金森症；肌张力障碍；震颤；脑萎缩；强直；运动迟缓；痉挛性双下肢瘫；自主神经功能失调；少言寡语；脑萎缩。

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X连锁显性

具有脑铁积聚的神经变性2b型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，具有脑铁积聚的神经变性2b型的数据库代码是omim_id:300894。

具有脑铁积聚的神经变性2b型基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)