【佳学基因检测】怎么做皮特-霍普金斯样综合征1型基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

皮特-霍普金斯样综合征1型是英文Pitt-Hopkins-like syndrome 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止皮特-霍普金斯样综合征1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做皮特-霍普金斯样综合征1型基因解码、基因检测？

一种以严重精神发育迟滞和多种额外症状为特征的综合征，如言语发育障碍，癫痫发作，自闭症状，呼吸异常和宽口，类似于皮特 - 霍普金斯综合征。与Pitt-Hopkins综合征患者相反，PTHSL1患者伴有正常或轻微至中度延迟的运动发育里程碑。

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皮特-霍普金斯样综合征1型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，皮特-霍普金斯样综合征1型的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

怎么做皮特-霍普金斯样综合征1型基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)