【佳学基因检测】良性家族性小儿癫痫5基因解码、基因检测有什么用?
遗传病、罕见病基因检测导读:
良性家族性小儿癫痫5是英文Seizures, benign familial infantile, 5的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止良性家族性小儿癫痫5在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做良性家族性小儿癫痫5基因解码、基因检测?
良性家族性婴儿癫痫发作-5(BFIS5)是一种常染色体显性遗传性神经系统疾病,其特征是婴儿期无发热性癫痫发作。在大多数情况下,癫痫发作会在2岁时缓解,尽管有些患者可能在儿童期后期癫痫发作。癫痫发作对钠通道阻滞剂的治疗反应良好,并且患者具有正常的后续精神运动发育。一些患者可能在青春期周围发生阵发性运动诱发性运动障碍(Gardella等,2016和Anand等,2016总结)。该病临床表征有:全面性强直-阵挛发作;全面性强直-阵挛发作。
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常染色体显性遗传病
良性家族性小儿癫痫5的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,良性家族性小儿癫痫5的数据库代码是omim_id:617080。
良性家族性小儿癫痫5基因解码、基因检测有什么用?
选基因解码项目,可以找到发病原因,寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式,提供生育健康二胎的建议。(责任编辑:佳学基因)